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グルコーストランスポーター１欠損症における新規診断法の確立と簡便な食事療法の開発

葡萄糖转运蛋白1缺乏症新诊断方法的建立和简单饮食疗法的开发

基本信息

批准号：
19K08322
负责人：
青天目信
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

この研究は、グルコーストランスポーター１欠損症（Glut1欠損症）の成人期における妥当な食事療法を検討し、開発することを目指している。2019年度は、成人期の自然歴を小児期の自然歴と対比するため、自然歴研究、および食事療法の有効性について検討し、2020年度は、新規に患者が多数診断されたことを踏まえ、発達・神経学的所見と髄液等との対応について検討した。2021年度は、食事療法を導入して安定期にある患者について、食事中の糖質を増やした患者の経験を後方視的にまとめた。自然歴研究から、髄液糖と重症度について回帰分析を行った。重症度として、新版K式小児発達検査2001における発達指数(developmental quotient: DQ)、小脳運動失調の重症度スケール(Scale for the assessment and rating of ataxia: SARA)を用いて評価した。乳児期以降診断例で中等度の関連を認めた。乳児期診断例でも髄液糖とDQの間に中等度の関連を認めた。共分散分析を行うと、乳児期以降診断例と乳児期診断例ではp=0.002で両者が同じである仮説は棄却された。乳児期以降診断例で、髄液乳酸を測定していた患者について、同様の回帰分析を行ったところ、髄液糖、髄液乳酸とDQ、SARAの間には、中等度の関連を認めたが、髄液糖と髄液乳酸の間には相関係数は中等度であった。髄液糖と髄液乳酸を説明変数、DQとSARAを目的変数として重回帰分析を行ったところ決定係数が高値となり、髄液糖と髄液乳酸は独立して重症度に寄与することが判明した。以上の自然歴研究について、論文化ができた。

This study aims to explore and develop appropriate dietary therapy for adult Glut1 deficiency. In 2019, the natural history of adulthood, childhood, natural history research, and the effectiveness of dietary therapy were discussed. In 2020, the new regulations for patients, most of the diagnoses, findings, and solutions were discussed. In 2021, food therapy was introduced to patients on a regular basis. Natural research, liquid sugar, severity, and analysis. The severity index (DQ) and the Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA) were used to evaluate the severity of ataxia. A moderate association was identified in cases diagnosed during lactation. A moderate association between serum glucose and DQ was identified in cases diagnosed during lactation. Co-dispersion analysis: p = 0.002; p = 0.003; p=0.002; p= 0.003; p = 0.03; p = 0.04; p = 0.05; p = 0.0 The correlation coefficient between serum glucose and serum lactic acid was moderate. The determination coefficient of glucose and lactic acid is high and the severity of glucose and lactic acid is high. The above research on nature and culture has been carried out.

项目成果

期刊论文数量（19）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

GLUT-1欠損症治療におけるケトン食の実際

生酮饮食治疗 GLUT-1 缺乏症的现实

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yagyu S;Mochizuki H;Yamashima K;Kubo H;Saito S;Tanaka M;Sakamoto K;Shimoi A;Nakazawa Y.;松田尚子，高村将司，左勝則，瀬戸さち恵，吉田智昭，山口哲，梶原健，岡垣竜吾，亀井良政，石原理;今井千速;青天目　信
通讯作者：
青天目　信

Genetic, Biochemical and Clinical Characteristics Correlations in Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome in a Single Center Study.

单中心研究中葡萄糖转运蛋白 1 缺乏综合征的遗传、生化和临床特征相关性。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Shin NABATAME;Rie NAKAI;Ryoko Hayashi;Junpei TANIGAWA;Koji TOMINAGA;Kuriko KAGITANI-SHIMONO;Keiichi OZONO
通讯作者：
Keiichi OZONO

長期間の高脂質食の継続が必要なGLUT1欠損症の長期経過について

关于GLUT1缺乏症的长期病程，需要长期高脂肪饮食

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ishihara Takashi;Nogami Keiji;Ochi Satoshi;Ishida Toshiaki;Kosaka Yoshiyuki;Sawada Akihisa;Inoue Masami;Osone Shinya;Imamura Toshihiko;Hosoi Hajime;Shima Midori;今井千速;青天目信
通讯作者：
青天目信

先天性GPI欠損症

先天性 GPI 缺乏症

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ishiko Shinya;Horinouchi Tomoko;Fujimaru Rika;Shima Yuko et al.;青天目信
通讯作者：
青天目信

Hemiplegic migraine type 2 caused by a novel variant within the P-type ATPase motif in ATP1A2 concomitant with a CACNA1A variant.

2 型偏瘫偏头痛，由 ATP1A2 中 P 型 ATP 酶基序内的新变异与 CACNA1A 变异同时引起。

DOI：
10.1016/j.braindev.2021.05.011
发表时间：
2021
期刊：
Brain Dev
影响因子：
0
作者：
Kubota T;Nabatame S;Sato R;Hama M;Nishiike U;Mochizuki H;Takahashi MP;Takeshima T.
通讯作者：
Takeshima T.