グルコーストランスポーター１欠損症における新規診断法の確立と簡便な食事療法の開発

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この研究は、グルコーストランスポーター１欠損症（Glut1欠損症）の成人期における妥当な食事療法を検討し、開発することを目指している。2019年度は、成人期の自然歴を小児期の自然歴と対比するため、自然歴研究、および食事療法の有効性について検討し、2020年度は、新規に患者が多数診断されたことを踏まえ、発達・神経学的所見と髄液等との対応について検討した。2021年度は、食事療法を導入して安定期にある患者について、食事中の糖質を増やした患者の経験を後方視的にまとめた。自然歴研究から、髄液糖と重症度について回帰分析を行った。重症度として、新版K式小児発達検査2001における発達指数(developmental quotient: DQ)、小脳運動失調の重症度スケール(Scale for the assessment and rating of ataxia: SARA)を用いて評価した。乳児期以降診断例で中等度の関連を認めた。乳児期診断例でも髄液糖とDQの間に中等度の関連を認めた。共分散分析を行うと、乳児期以降診断例と乳児期診断例ではp=0.002で両者が同じである仮説は棄却された。乳児期以降診断例で、髄液乳酸を測定していた患者について、同様の回帰分析を行ったところ、髄液糖、髄液乳酸とDQ、SARAの間には、中等度の関連を認めたが、髄液糖と髄液乳酸の間には相関係数は中等度であった。髄液糖と髄液乳酸を説明変数、DQとSARAを目的変数として重回帰分析を行ったところ決定係数が高値となり、髄液糖と髄液乳酸は独立して重症度に寄与することが判明した。以上の自然歴研究について、論文化ができた。