先天代謝異常症・Wilson病の頻度、遺伝子変異、治療法等の中国と日本での比較検討と治療法の確立

中日先天性代谢缺陷与Wilson病发生频率、基因突变、治疗方法等比较研究及治疗方法的建立

• 批准号: 02F02535
• 负责人: 児玉 浩子
• 金额: $ 0.38万
• 依托单位: Teikyo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for JSPS Fellows
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2002 至 2004
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-02F02535/
• 关键词: 遺伝代謝病; Wilson disease; Copper; Mutation; Genotype; Phenotype; ApoE; Promotor

ウィルソン病は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症である。発病率は35,000に1人、保因者は約90人に1人で、諸外国の発症率は同じである。欧米ではH1069Q変異、日本ではR778L変異が多いと報告されている。しかし、中国の患者に関する遺伝子解析、genotypeとphenotypeの分析の報告は少ない。本研究は中国のウィルソン病患者の遺伝子変異を明らかにし、更にgenotypeとphenotypeの関連について調べることを目的とした。【対象および方法】中国人医師の協力を得て、50人のコントロールと40人の子ども患者からゲノムDNAを抽出した。ATP7B遺伝子の全てのエクソン、Promotor領域およびApoEのgenotypeをPCRで増幅し、direct sequencing法で調べた。【結果および考察】1.中国人患者のATP7B遺伝子において計28の変異と17の多型が同定された。最も多い変異はR778Lであって、ヨーロッパの患者と違った結果を示した。R778L変異を有する患者においてgenotypeとphenotypeの関連はみられなかった。2.ATP7B遺伝子において変異を見つけていなかったアレルに関して、この遺伝子のPromotor領域を調べたところ、一つの変異と8の多型が同定された。1と2の結果は中国人ウィルソン病の遺伝子診断とカウンセリングするのに有意である。3.ヨーロッパの患者と違って、中国人患者の発症年齢と臨床症状はApoE genotypeとの関連はなかった。

The disease is autosomal abnormality and copper metabolism disorder. The incidence rate is 35,000, the cause is about 90, and the incidence rate is the same in all countries. Omi H1069Q There are few reports of gene analysis, genotype and phenotype analysis related to patients in China. The purpose of this study is to clarify the genetic diversity of Chinese patients with HIV/AIDS, and to clarify the relationship between genotype and phenotype. [Method] China doctor's cooperation, 50 people's hospital, 40 people's children's hospital, must use DNA extraction ATP7 B gene complete amplification, promoter domain and ApoE genotype PCR amplification, direct sequencing method [Results] 1. ATP7B gene in China patients was identified by 28 different types and 17 different types. The most important thing is that the R778L is not the same as the patient. R778L is different from the patient's genotype and phenotype. 2. ATP7B gene is different from each other. It is different from each other. It is different from each other. 1. The results of the study indicate that the Chinese people have a good understanding of the disease. 3. The relationship between ApoE genotype and clinical symptoms in China patients

项目成果

Apolipoprotein E genotype analysis in Chinese Han ethnic children with Wilson disease's, with a concentration on those homozygous for R778L

中国汉族威尔逊病儿童载脂蛋白E基因型分析，重点关注R778L纯合子

• 发表时间: 2005
• 期刊: Brain and Development In press
• 作者: Kodama H;Gu YH
• 通讯作者: Gu YH

A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003 : incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing a way to earlier diagnosis

1990 年至 2003 年日本门克斯病患者的调查：发病率和典型症状出现前的早期症状，为早期诊断指明了方向

• 发表时间: 2005
• 期刊: Journal of Inherited Metabolic Disease In press
• 作者: Gu YH;Kodama H;Shiga K;Nakata S;Yanagawa S;Ozawa H
• 通讯作者: Ozawa H

小児科医が知っておきたい骨系統疾患 Menkes kinky hair症候群

儿科医生应该了解的骨系统疾病：门克斯卷发综合症

• 发表时间: 2004
• 期刊: 小児内科 36・増刊号
• 作者: 顧 艶紅;児玉浩子;原澤有美
• 通讯作者: 原澤有美