先天代謝異常症・Wilson病の頻度、遺伝子変異、治療法等の中国と日本での比較検討と治療法の確立

中日先天性代谢缺陷与Wilson病发生频率、基因突变、治疗方法等比较研究及治疗方法的建立

基本信息

  • 批准号:
    02F02535
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 0.38万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
  • 财政年份:
    2002
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2002 至 2004
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

ウィルソン病は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常症である。発病率は35,000に1人、保因者は約90人に1人で、諸外国の発症率は同じである。欧米ではH1069Q変異、日本ではR778L変異が多いと報告されている。しかし、中国の患者に関する遺伝子解析、genotypeとphenotypeの分析の報告は少ない。本研究は中国のウィルソン病患者の遺伝子変異を明らかにし、更にgenotypeとphenotypeの関連について調べることを目的とした。【対象および方法】中国人医師の協力を得て、50人のコントロールと40人の子ども患者からゲノムDNAを抽出した。ATP7B遺伝子の全てのエクソン、Promotor領域およびApoEのgenotypeをPCRで増幅し、direct sequencing法で調べた。【結果および考察】1.中国人患者のATP7B遺伝子において計28の変異と17の多型が同定された。最も多い変異はR778Lであって、ヨーロッパの患者と違った結果を示した。R778L変異を有する患者においてgenotypeとphenotypeの関連はみられなかった。2.ATP7B遺伝子において変異を見つけていなかったアレルに関して、この遺伝子のPromotor領域を調べたところ、一つの変異と8の多型が同定された。1と2の結果は中国人ウィルソン病の遺伝子診断とカウンセリングするのに有意である。3.ヨーロッパの患者と違って、中国人患者の発症年齢と臨床症状はApoE genotypeとの関連はなかった。
The disease is autosomal abnormality and copper metabolism disorder. The incidence rate is 35,000, the cause is about 90, and the incidence rate is the same in all countries. Omi H1069Q There are few reports of gene analysis, genotype and phenotype analysis related to patients in China. The purpose of this study is to clarify the genetic diversity of Chinese patients with HIV/AIDS, and to clarify the relationship between genotype and phenotype. [Method] China doctor's cooperation, 50 people's hospital, 40 people's children's hospital, must use DNA extraction ATP7 B gene complete amplification, promoter domain and ApoE genotype PCR amplification, direct sequencing method [Results] 1. ATP7B gene in China patients was identified by 28 different types and 17 different types. The most important thing is that the R778L is not the same as the patient. R778L is different from the patient's genotype and phenotype. 2. ATP7B gene is different from each other. It is different from each other. It is different from each other. 1. The results of the study indicate that the Chinese people have a good understanding of the disease. 3. The relationship between ApoE genotype and clinical symptoms in China patients

项目成果

期刊论文数量(3)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Apolipoprotein E genotype analysis in Chinese Han ethnic children with Wilson disease's, with a concentration on those homozygous for R778L
中国汉族威尔逊病儿童载脂蛋白E基因型分析,重点关注R778L纯合子
A survey of Japanese patients with Menkes disease from 1990 to 2003 : incidence and early signs before typical symptomatic onset, pointing a way to earlier diagnosis
1990 年至 2003 年日本门克斯病患者的调查:发病率和典型症状出现前的早期症状,为早期诊断指明了方向
小児科医が知っておきたい骨系統疾患 Menkes kinky hair症候群
儿科医生应该了解的骨系统疾病:门克斯卷发综合症
  • DOI:
  • 发表时间:
    2004
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    顧 艶紅;児玉浩子;原澤有美
  • 通讯作者:
    原澤有美
{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者:
    {{ item.author }}

数据更新时间:{{ patent.updateTime }}

児玉 浩子其他文献

ESA抵抗性におけるセレン欠乏の役割および鉄動態との関連の検討
检查缺硒在 ESA 抵抗中的作用及其与铁动力学的关系
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    安川 穂;新井 繁幸;奈倉 倫人;木戸 亮;浅川 信一郎;広浜 大五郎;山崎 修;田村 好古;藤巻 道孝;小林 沙和子;三牧 正和;児玉 浩子;内田 俊也;藤垣 嘉秀;柴田 茂
  • 通讯作者:
    柴田 茂
中学生における体格への身体症状の影響 性別の検討
初中生躯体症状对体质的影响:性别调查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鎌塚 真(秋田大学 医学部医学科);鈴木 智也;岡山 和代;鈴木 由美子;武見 ゆかり;中西 明美;衛藤 久美;高橋 均;川田 裕樹;朝倉 比都美;松田 依果;貝原 直子;浜中 咲子;児玉 浩子;野村 恭子
  • 通讯作者:
    野村 恭子
PXRアゴニストによる肝切除後肝再生への影響
PXR激动剂对肝切除术后肝再生的影响
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    中島 慶香;齋藤 恭兵;明石 大希;藤村 麻衣;大池 なゆた; 深水 啓朗;高橋 秀依;佐藤 恭弘;児玉 浩子;山岸 喜彰;工藤 敏之;伊藤 清美;油野 陽香,佐能 正剛,大月 佑也,藤野 智恵里,太田 茂,古武 弥一郎
  • 通讯作者:
    油野 陽香,佐能 正剛,大月 佑也,藤野 智恵里,太田 茂,古武 弥一郎
日常診療に役立つ微量元素の基礎と疾患
对日常医疗有用的微量元素和疾病基础知识
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    望月大史;児玉浩子;志賀勝秋;加賀文彩;泉陽一;柳川幸重;児玉 浩子
  • 通讯作者:
    児玉 浩子
日本人における熱性けいれん疾患感受性遺伝子の同定
日本人热性惊厥易感基因的鉴定
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Hiroko Kodama;Chie Fujisawa;Yag-Hong Gu;Katsuaki Shiga;Fumiaya Kaga;児玉 浩子;児玉 浩子;Nakayama J.;児玉浩子(分担);Nakayama J;児玉浩子(分担);中山純子
  • 通讯作者:
    中山純子

児玉 浩子的其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI:
    {{ item.doi }}
  • 发表时间:
    {{ item.publish_year }}
  • 期刊:
  • 影响因子:
    {{ item.factor }}
  • 作者:
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者:
    {{ item.author }}

{{ truncateString('児玉 浩子', 18)}}的其他基金

先天性代謝異常症・Wilson病の頻度、遺伝子変異、治療法等の中国と日本での比較と治療法の確立
中日先天性代谢障碍/威尔逊病发生频率、基因突变、治疗方法等比较及治疗方法的建立
  • 批准号:
    02F00535
  • 财政年份:
    2002
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
銅転送ATPasesの酵素活性測定の開発とウィルソン病、メンケス病の病態解析
铜转移ATP酶酶活性测定的发展以及威尔逊病和门克斯病的病理分析
  • 批准号:
    08670913
  • 财政年份:
    1996
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
末梢リンパ球を用いての家族性高コレステロール血症の簡便な診断法の開発
利用外周淋巴细胞开发家族性高胆固醇血症的简单诊断方法
  • 批准号:
    07670900
  • 财政年份:
    1995
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
Menkes病の遺伝子解析とその臨床応用
门克斯病的基因分析及其临床应用
  • 批准号:
    06670829
  • 财政年份:
    1994
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
ウィルソン病の遺伝子解析
威尔逊病的遗传分析
  • 批准号:
    03670507
  • 财政年份:
    1991
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
運動系の制御・調整機構における微量元素の役割-ウィルソン病での解析を中心にして-
微量元素在运动系统控制和调节机制中的作用-聚焦威尔逊病分析-
  • 批准号:
    62623512
  • 财政年份:
    1987
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
先天性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の分子遺伝学的解析と胎内診断への応用
先天性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的分子遗传学分析及其在宫内诊断中的应用
  • 批准号:
    60227019
  • 财政年份:
    1985
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Special Project Research
先天性尿素サイクル異常症の分子遺伝学的解析と病態(特に OTC 欠損症に注目して)
先天性尿素循环障碍的分子遗传学分析和发病机制(特别关注OTC缺乏症)
  • 批准号:
    59570408
  • 财政年份:
    1984
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
新生児一過性高アンモニア血症の病態解明(特に有機酸代謝および腎機能に注目して)
阐明新生儿短暂性高氨血症的发病机制(特别关注有机酸代谢和肾功能)
  • 批准号:
    58570433
  • 财政年份:
    1983
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
安定同位元素の15Nアミノ酸の微量測定法の開発とその臨床応用
稳定同位素15N氨基酸微量测定方法的建立及其临床应用
  • 批准号:
    56570362
  • 财政年份:
    1981
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)

相似海外基金

The Atp7b-/- mouse model of neurological copper toxicity and Wilson Disease
Atp7b-/- 神经铜毒性和威尔逊病小鼠模型
  • 批准号:
    10574028
  • 财政年份:
    2022
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
Integrative early definitive diagnosis of Wilson disease and a role of copper storage vesicle in cellular injury
威尔逊病的综合早期明确诊断和铜储存囊泡在细胞损伤中的作用
  • 批准号:
    17K10065
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Rethinking the zinc-copper relationship in Wilson Disease
重新思考威尔逊病中锌-铜的关系
  • 批准号:
    10515079
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
Copper imaging of Wilson disease by synchrotron radiation X-ray
同步辐射 X 射线铜成像威尔逊病
  • 批准号:
    24659503
  • 财政年份:
    2012
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
The Role of Hepatic Copper Accumulation in Wilson Disease
肝铜蓄积在威尔逊病中的作用
  • 批准号:
    8440350
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
The Role of Hepatic Copper Accumulation in Wilson Disease
肝铜蓄积在威尔逊病中的作用
  • 批准号:
    8036051
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
The Role of Hepatic Copper Accumulation in Wilson Disease
肝铜蓄积在威尔逊病中的作用
  • 批准号:
    8628844
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
The Role of Hepatic Copper Accumulation in Wilson Disease
肝铜蓄积在威尔逊病中的作用
  • 批准号:
    8265896
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
The Role of Hepatic Copper Accumulation in Wilson Disease
肝铜蓄积在威尔逊病中的作用
  • 批准号:
    7767809
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
Copper Transport Mechanism of Menkes disease protein and Wilson disease protein
门克斯病蛋白和威尔逊病蛋白的铜转运机制
  • 批准号:
    7707973
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 0.38万
  • 项目类别:
{{ showInfoDetail.title }}

作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了