Development of methodology detecting immunoglobulin related fusion genes in pediatric leukemia/lymphoma

儿童白血病/淋巴瘤免疫球蛋白相关融合基因检测方法的开发

• 批准号: 22K15933
• 负责人: 渡部 悟
• 金额: $ 3万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K15933/
• 关键词: リンパ腫; 小児白血病; 次世代シークエンス; 小児がん; 白血病

小児のリンパ腫(Lymphoma)は小児がんにおいて、白血病、脳腫瘍、神経芽腫に続く第4位の発症頻度であり、全体の10%前後を占めており、その中でも成熟B細胞リンパ腫(Mature B-cell lymphoma, B-NHL)の頻度が最も多い。B-NHLには主に、びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫 (Diffuse Large B-cell Lymphoma, DLBCL)、バーキットリンパ種 (Burkitt Lymphoma, BL)があるが近年高悪性度B細胞リンパ腫(High-grade B-cell lymphoma, HGBL)と呼ばれる疾患群がWHO分類改訂第4版(2017)にて分類・記載されたがDLBCL、BL、HGBLの境界は不明瞭である。これらの疾患群はIg、BCL2、BCL6、MYC領域の遺伝子異常を踏まえ、病理組織学的診断によって分類されているが、既存の検査法で遺伝子異常を検出できず、分類不能症例が多数存在しており、新たな診断方法の確立と正確な分類が急務となっている。事前に平成31年度若手研究「小児白血病の発症・予後に関連する免疫グロブリン領域関連融合遺伝子の検出法の開発」で、Ig、BCL2、BCL6、MYC領域を含めたRNA Target Captureシークエンス用のカスタムパネルを開発しており、今回はこのパネルを使用して既存の検査で特定の遺伝子異常が検出できず分類不能なB-NHL症例10数件を対象に解析を行った。現在データの精査中である。また、解析と並行して過去のデータからカスタムパネルのアップデートを行っている。

Lymphoma (Lymphoma), Leukemia, Lymphoma, Lymphoma, No. 4 The frequency of the disease is であり, the overall 10% を accounting is めており, and the その中でもmature B cell swollen (Mature B-cell lymphoma, B-NHL) has the highest frequency. B-NHL, Diffuse Large B-cell Lymphoma, DLBCL, Burkitt Lymphoma, BL)があるがHigh-grade B-cell lymphoma (High-grade B-cell lymphoma, HGBL) is a disease group that has been classified into WHO classification revised 4th edition (2017). Classification and recording of DLBCL, BL, and HGBL are unclear.これらの Disease group は Ig, BCL2, BCL6, MYC domain の伝子 abnormalities をstep まえ, diagnosis of histopathology によって classification されているが, both There are still many cases of abnormality that cannot be classified, and new diagnostic methods have been established, and correct classification is urgent. Preliminary research on "Small leukemia disease and post-operative immune system-related fusion in the field of small leukemia", Ig, BCL2, BCL6, MYC field, RNA Target Captureシークエンス用のカスタムパネルを开発しており、Now this time はこのパネルを用してexisting The specific abnormality of the patient's body has been investigated and cannot be classified, and 10 cases of B-NHL symptoms cannot be classified and analyzed. Now it's time to check it carefully.また、ANALYSISとPARALLELしてpastのデータからカスタムパネルのアップデートを行っている.