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非分泌型遺伝子(se)のクローニング

非分泌基因（se）的克隆

基本信息

批准号：
08770321
负责人：
神田芳郎
金额：
$ 0.64万
依托单位：
Kurume University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770321/
关键词：
非分泌型 ABO血液型 unequal crossover FUT1 FUT2 パラボンベイ型

项目摘要

唾液や消化管粘膜などのABO血液型の発現にはsecretor typeのα(1,2)フコシルトランスフェラーゼ遺伝子(FUT2)が関与していると考えられている。これらの組織にABO血液型物質が発現できない非分泌型の個体より、ゲノムDNAを抽出し、FUT2をPCR法により増幅し、これをDNAシークエンス解析した。その結果(1)385番目の塩基がAからTに置換し、それによりコドン129のアミノ酸がイソロイシンからフェニルアラニンに置換しているミスセンス変異(2)571番目のCがTに置換し、その結果コドン191番目のアルギニンがストップコドンに変わるナンセンス変異(3)628番目のCがTに置換しその結果コドン210番目のアルギニンがストップコドンに変わるナンセンス変異(4)FUT2とその偽遺伝子がunequal crossoverによって融合したFusion ganeといった4種のnull alleleを日本人集団において発見した。さらにこれらの変異を持つ真核細胞発現ベクターを構築し、これらの真核細胞(COS7)にトランスフェクトすることにより、これらの変異の結果FUT2にコードされているα(1,2)フコシルトランスフェラーゼが失活することを示した(Am.J.Hum.Genet.,59,343-350,1996)。また赤血球のABO血液型発現を調節しているH typeのα(1,2)フコシルトランスフェラーゼ遺伝子(FUT1)をパラボンベイ個体で解析し、2種のミスセンス変異を発見し、これらの変異によりFUT1にコードされている酵素の活性が消失することを示した(Vox Sang.,72,31-35,1997)。

The development of ABO blood type in salivary mucosa and digestive tract is related to the development of secretor type α(1,2) and FUT2. ABO blood-type substances are found in these tissues, and non-secretory individuals are isolated, amplified, and analyzed by FUT2 PCR. The results are as follows: (1) The base of 385 items is replaced by A and T;(2) The base of 571 items is replaced by C and T;(3) The base of 385 items is replaced by A and T. The results of the above are as follows: (1) the number of the first 191 items is equal to the number of the first 191 items;(2) the number of the second 628 items is equal to the number of the first 191 items;(3) the number of the third 628 items is equal to the number of the third 628 items;(4) the number of the fourth 628 items is equal to the number of the third 191 items; and (5) the number of the fourth 628 items is equal to the number of the fourth 628 items. In this case, the eukaryote (COS7) was found to have a different structure, and the FUT2 gene was found to have a different structure, and the FU 59,343-350,1996)。The ABO blood type of erythrocytes is regulated in the presence of α(1,2)-type α(1,2)-type α (1, 72,31-35,1997)。