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液体クロマトグラフィー/質量分析法による先天性代謝異常症の診断に関する研究

液相色谱/质谱联用法诊断先天性代谢性疾病的研究

基本信息

批准号：
08770556
负责人：
梶田光春
金额：
$ 0.64万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770556/
关键词：
質量分析法 GC MS LC 有機酸代謝異常症コレステロール代謝異常

项目摘要

1.有機酸代謝異常症が疑われる症例について有機溶媒とウレアーゼ処理法の両抽出法を用いてGC/MSによる有機酸分析を施行した。ウレアーゼ処理ではアミノ酸や糖類、ピリミジンなども同時に検出される利点があるが、感度がやや悪く、多数のピークの重なりが生じることなどで微量の代謝物の検出が困難なことがある。有機溶媒抽出では、抽出時間が長くかかるものの、かなり細かいピークの有機酸も検出できる。一般のスクリーニングではウレアーゼ法を利用するのが簡便で良いが、精査の必要な検体では有機溶媒抽出法による分析を同時に行うべきであると思われた。2.新生児期に高アンモニア血症を呈した男児オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症例についてGC/MSおよびLC/MSによる有機酸の経時的分析を施行した。病初期においては、著明な高アンモニアにもかかわらず尿中ウラシル・オロット酸の排泄が比較的低値でGC/MSによる診断が困難であった。LCによるピリミジン分析では早期より高値を示し、早期診断に有用であった。有機酸代謝異常症などでは、病日によって代謝物プロフィールが変化することがあり、経時的な分析と、今回のオロット酸のように抽出効率や感度的に問題のある物質の測定にはLCによる分析の併用が必要であることが示唆された。3.先天性奇形症候群とされている疾患の中には代謝異常などをきたす遺伝子異常が発見されてきている。Smith-Lemuli-Opitz症候群ではコレステロール代謝経路に障害があり8-デヒドロコレステロール(8-DC)が高値を示すことがわかっている。GC/MSを用いて、8-DCを含むコレステロール代謝経路の物質の一斉分析法を確立するための予備的実験を行った。今後はさらにLC/MS/MSによる、より特異的な分析法の開発を行っていく予定である。

1. Organic acid analysis was performed by GC/MS in the case of suspected organic acid metabolism disorders. It is difficult to detect trace metabolites in the treatment of acid and carbohydrate, and to detect them simultaneously. Organic solvent extraction, extraction time The general method of solvent extraction is simple and convenient, and the essential method of solvent extraction is simple and convenient. 2. The analysis of organic acids in cases of neonatal hyperthermia (OTC) deficiency was carried out by GC/MS and LC/MS. Early stage of the disease, high levels of urinary acid excretion, low GC/MS levels, difficult diagnosis LC analysis is useful for early diagnosis. Organic acid metabolism disorder, disease, metabolic disorder, metabolic disorder 3. Congenital anomaly syndrome is a condition in which metabolic abnormalities occur. Smith-Lemuli-Opitz syndrome is an 8-D metabolic pathway disorder. GC/MS was used to establish a preliminary method for the analysis of substances in the metabolic pathway. In the future, LC/MS/MS analysis will be developed in a predetermined manner.