第3、第4染色体転座家系解析による眼振関連遺伝子の同定

通过 3 号和 4 号染色体易位的系谱分析鉴定眼球震颤相关基因

• 批准号: 17659269
• 负责人: 庄司 敏
• 金额: $ 2.11万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17659269/
• 关键词: 眼振; 染色体転座; 疾患原因遺伝子

研究代表者はかつて内科臨床医として勤務していたが、平成8年当時、当該患者およびその家族に、先天性眼振とその原因として蓋然性が高い第3、第4染色体間の転座を確認していた。本研究は転座部位を詳細に検討することにより、眼振関連遺伝子を同定しようとするものである。研究には患者血液の確保が必要であるため、現在も患者が継続通院している医療機関を通して、患者さんへの研究協力要請を行った。本研究の医学的意義や倫理的問題、個人情報の問題等を患者と面接の上で十分に説明した後、患者さんから血液提供を受けることができた。提供された血液は3分割し、染色体標本およびDNA標本の作製とEBウイルスによる株化を行った。染色体標本については、約10年前にはGバンド法による核型解析しか実施されていなかったため、今回染色体ペインティングプローブを用いることにより、第3、第4染色体間の転座を改めて確認した。同時にGバンド法での核型解析も再施行し、切断点を3q25および4q31.2-q31.3付近と決定した。これらの観察に基づき、FISH法による転座点の絞り込みを計画。予想切断点周囲のBACクローンを購入し、FISHプローブ作成用のDNAを回収した。今後は作製した染色体標本でFISH法を行い、転座点をさらに狭めていく予定である。また整備が進みつつあるゲノムや遺伝子に関するデータベースを利用した原因遺伝子の探索も試みている。これまでの報告に基づいて原因候補遺伝子を選定し、欠失などの大きな変異の有無を検討しているが、現時点では明らかな異常を同定していない。本研究は、現時点においては端緒についたばかりであるが、材料や方法などは整備されつつあり、来年度中には転座点を決定したいと考えている。

The representative of the study confirmed that the cause of congenital eye vibration was high in the locus between chromosome 3 and 4 when the patient was in his family in the eighth year of Heisei. In this study, we discussed the position of the oculus in detail, and the relationship between the oculus and the oculus was determined. Research is necessary to ensure that patients 'blood is available to hospitals and medical institutions, and that patients' research is coordinated. The medical implications of this study include ethical issues, personal information issues, etc. To provide the three parts of the blood, chromosome and DNA, and the production of EB and DNA. Chromosome karyotype analysis was carried out about 10 years ago. Chromosome karyotype analysis was carried out about 10 years ago. Chromosome karyotype analysis was carried out. Chromosome karyotype analysis was carried out about 10 years ago. Chromosome karyo At the same time, the karyotype analysis method was re-performed, and the cut-off point was determined from 3q25 to 4q31.2-q31.3. This is the first time I've ever seen a woman. To cut off the BAC cycle, purchase, FISH, and create DNA. In the future, the chromosome will be determined by FISH method. To prepare for the future, we need to explore the causes of the problem. This report is based on the selection of candidate factors, the absence of large differences, the presence of small differences, and the identification of small differences. This study is based on the current point of view, the material method of preparation, and the future year's middle point of view.