ヒト・ブタにおける鎖肛・横隔膜ヘルニアとHLAについて

关于人类和猪的肛门闭锁/膈疝和 HLA

• 批准号: 05671488
• 负责人: 堀 哲夫
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1993
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1993 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-05671488/
• 关键词: 鎖肛; 横隔膜ヘルニア; ブタ; HLA; 疾患関連遺伝子; ヒト

鎖肛ブタ・横隔膜ヘルニアを発症するブタ家系の維持と管理を続けている。本年度は鎖肛ブタ家系の出産が20回あり、このうち約60%は鎖肛であった。近親交配のためか死産が多くなった。口蓋裂、下肢欠損、合指症を合併する多発奇形症候群の出現も見た。血液採取、脾臓摘出保存を各出産ごとに行い検体は凍結保存している。生存可能例の鎖肛については10例に根治手術を施行した。兄弟発症の横隔膜ヘルニアの両親のHLA検査ではA24,B7,Cw7を父母に認めた。兄弟患児については、ホルマリン固定の脾臓よりDNAを抽出してPCR法で検出を試みているところである。ヒト散発例横隔膜ヘルニアではA31,B52,Cw3,DR4を2例で共通抗原として認めた。疾患に連鎖する抗原はまだ検出されていない。我々が維持している横隔膜ヘルニアのブタの家系図による解析では2つの常染色体遺伝子が関与していることが明らかにされた。12例の鎖肛患児のHLAの血清学的タイピングではA24,Bw52,Bw60,DR1,2が高頻度に出現する傾向にあった。兄弟発症例では発症した兄弟に父由来の共通したハプロタイプA24,BW62,CW3,DR2を認めた。Smitest HLA-DR遺伝子グループ判定キットによりブタでは、プライマーMP1,MP4,MP5,MP6,MP7にて、各51,57,70,72,64bpのバンドが確認された。ヒトプライマーを用いたHLA-DNAタイピング(PCR-RFLP法)ではブタにおいても個体差が出現しRFLPのマーカーとなりうることが判明した。近傍に連鎖する疾患関連遺伝子が存在すれば、家系図とともに解析することにより、近い将来疾患関連遺伝子を決定できると考えられる。

Anal lock ブタ · diaphragm ヘ するブタ ニアを ニアを occurrence するブタ family <s:1> maintenance と management を続けて る る る. This year, the <s:1> lock anus ブタ family <s:1> produced が20 batches of あ offspring, and approximately 60% of the <s:1> lock anus うち were うち. Inbreeding ため stillbirth が mostly くなった. Fissures of the mouth cover, lower extremity underinjury, and syndactyly を combined with する are often seen in the presence of multiple odd-shaped syndrome clusters た. Blood collection, spleen extraction and preservation, を production of ごとに and <s:1> 検 検 body, <s:1> freezing and preservation, <s:1> て る る. Survival possibilities: Examples of <s:1> anal lock に に に て て 10 cases に radical surgery を performed た. Brothers with affected <s:1> diaphragm ヘ ニア ニア <e:1> <s:1> relatives <s:1> HLA検 check で で A24,B7,Cw7を parents に recognize めた. Brothers have where に つ い て は, ホ ル マ リ ン fixed の splenic よ り DNA を spare し て PCR method で 検 try out を み て い る と こ ろ で あ る. Youdaoplaceholder0 scattered cases of diaphragms ヘ ニアで ニアで ニアで A31,B52,Cw3,DR4を2 cases で common antigens と て て identified めた. The disease に linkage する antigen まだ検 まだ検 output されて な な な. I 々 が maintain し て い る diaphragm ヘ ル ニ ア の ブ タ の family 図 に よ る parsing で は 2 つ の autosomal heritage 伝 son が masato and し て い る こ と が Ming ら か に さ れ た. 12 cases の anus with lock where の HLA の serological タ イ ピ ン グ で は A24, Bw52, Bw60, DR1, 2 が appear high frequency に す る tendency に あ っ た. Cases of brotherly occurrence で, occurrence た, brotherly に, ancestral origin common <s:1> たハプロタ プ プA24,BW62,CW3,DR2を recognize めた. Smitest HLA - DR posthumous son 伝 グ ル ー プ determine キ ッ ト に よ り ブ タ で は, プ ラ イ マ ー MP1, MP4,'t a MP5, MP6 plays, MP7 に て, 51,57,70,72,64 bp の バ ン ド が confirm さ れ た. ヒ ト プ ラ イ マ ー を with い た HLA - DNA タ イ ピ ン グ method (PCR - RFLP) で は ブ タ に お い て も individual poor が し RFLP の マ ー カ ー と な り う る こ と が.at し た. Masato nearly alongside に chain す る disease even heritage 伝 son が exist す れ ば, pedigree 図 と と も に parsing す る こ と に よ り masato, nearly い future disease even heritage 伝 son を decision で き る と exam え ら れ る.

项目成果

H.Ohkawa: "Familial Congenital Diaphragmatic Hernia in the Pig-Studies on Pathology & Heredity" Eur J Pediatr Surg. 3. 67-71 (1993)

H.Ohkawa：“猪的家族性先天性膈疝——病理学研究

堀哲夫: "生体肝移植マニュアル" 生体肝移植シミュレーションとしての動物実験 2.ブタ, 11 (1993)

Tetsuo Hori：《活体肝脏移植手册》作为活体肝脏移植模拟的动物实验2.猪，11（1993）

堀哲夫: "直腸肛門奇形とHLAについて" 日本小児外科学会雑誌. 29. 732 (1993)

Tetsuo Hori：“关于肛门直肠畸形和 HLA”日本小儿外科学会杂志 29. 732 (1993)。

大川治夫: "直腸肛門奇形" 日本医事新報. 3606. 37-40 (1993)

Haruo Okawa：“肛门直肠畸形”日本医学报纸。3606. 37-40 (1993)。

K.Ikebukuro: "Three-dimensional analysis of anorectal embryology" Pediatr Surg Int. 9. 2-7 (1994)

K.Ikebukuro：“肛门直肠胚胎学的三维分析”Pediatr Surg Int。