先天性表皮水疱症における遺伝子診断法の開発

先天性大疱性表皮松解症基因诊断方法的建立

• 批准号: 07670928
• 负责人: 野村 和夫
• 金额: $ 0.45万
• 依托单位: Hirosaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 1997
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-07670928/
• 关键词: 表皮水疱症; ケラチン; VII型コラーゲン; DNA多型; 遺伝子診断

本研究は先天性表皮水疱症の正確な病型診断、保因者診断、出生前診断のための遺伝子診断法を開発することを目的としている。平成7年度は以下の研究実績が得られた。1.単純型表皮水疱症において異常ケラチン遺伝子がタイプI、タイプIIのいずれに属するのかをスクリーニングするために、COL2AI、COL1AI遺伝子多型による解析を試みた。その結果、日本人家系においてもこれらのDNAマーカーによる多型はinformativeであり、比較的簡便に家系ごとに異常遺伝子型判定が可能であった。2.単純型表皮水疱症では、1に引き続いて実際の遺伝子変異の検出を試みた。その結果、3家系においてケラチンK14でArg125Cys、ケラチンK5でLeu174Phe、Leu463Proの変異が同定された。3.優性栄養障害型の1家系において、VII型コラーゲン遺伝子のPvuII、AluI多型について検索した。家系が小さかったため有意の連鎖は検出できなかった。この家系においても原因遺伝子はVII型コラーゲンであることと矛盾しない結果であった。4.患者家系については自施設の他、全国の8施設より血液の送付があり、DNAを分離して保存中である。

This study は congenital disease of skin blisters の type な disease diagnosis, because of the correct diagnosis, prenatal diagnosis の た め の heritage 伝 son diagnostics を open 発 す る こ と を purpose と し て い る. In the year Heisei 7, the research achievements of が below が obtained られた. Type 1. 単 pure skin blister disease に お い て abnormal ケ ラ チ ン posthumous son 伝 が タ イ プ I, タ イ プ II の い ず れ に genus す る の か を ス ク リ ー ニ ン グ す る た め に, COL2AI, COL1AI but 伝 polymorphism に よ る parsing を try み た. そ の results, Japanese people に お い て も こ れ ら の DNA マ ー カ ー に よ る polymorphism は sorts で あ り, comparison of simple に family ご と に abnormal heritage 伝 sub-type decide が may で あ っ た. Type 2. 単 pure skin blister disease で は, 1 に き 続 い て be interstate の heritage 伝 sub - different の 検 try out を み た. そ の results, three に お い て ケ ラ チ ン K14 で Arg125Cys, ケ ラ チ ン K5 で Leu174Phe, Leu463Pro の - different が be さ れ た. 3. The optimum tech students.their ownship type a handicap of 1 family に の お い て, type VII コ ラ ー ゲ ン heritage 伝 son の PvuII, AluI polymorphism に つ い て 検 cable し た. The family が the younger さ ったため ったため intentionally <s:1> chain 検 検 to で な な った った. こ の family に お い て も reason but 伝 child は type VII コ ラ ー ゲ ン で あ る こ と と contradiction し な い results で あ っ た. 4. The patient 's family has に, に, て, て, self-implanted and implanted with others. Blood has been implanted and donated by <s:1> 8 people across the country があ, and DNA has been isolated, <s:1>, て and preserved である.

项目成果

Takashi Sato: "Expression of collagenase and stromelysin in skin fibroblasts from recessive dystrophic epidermolysis bullosa" Arch Dermatol Res. 287. 428-433 (1995)

Takashi Sato：“隐性营养不良性大疱性表皮松解症皮肤成纤维细胞中胶原酶和溶基质素的表达”Arch Dermatol Res。

Kazuo Nomura: "A study of the steroid sulfatase gene in families with X-linked ichthyosis using polymerase chain reaction" Acta Derm venereol (Stockh). 75. 340-342 (1995)

Kazuo Nomura：“使用聚合酶链式反应对 X 连锁鱼鳞病家族中的类固醇硫酸酯酶基因进行研究”Acta Derm venereol (Stockh)。

Kaoru Umeki: "A keratin K14 gene mutation in a Japanese patient with the Dowling-Meara type of epidermolysis bullosa simplex" J Dermatol Sci. 11. 64-69 (1996)

Kaoru Umeki：“一位患有 Dowling-Meara 型单纯性大疱性表皮松解症的日本患者的角蛋白 K14 基因突变”J Dermatol Sci。

野村 和夫: "多型DNAマーカーを用いた先天性掌蹠角化症における異常ケラチン遺伝子型同定の試み" 西日本皮膚科. 57. 1034-1037 (1995)

Kazuo Nomura：“尝试使用多态性 DNA 标记识别先天性掌跖角化症中的异常角蛋白基因型”West Japan Dermatology 57. 1034-1037 (1995)。