遅発型副腎過形成症の分子遺伝学的解析
迟发性肾上腺皮质增生症的分子遗传学分析
基本信息
- 批准号:06670757
- 负责人:
- 金额:$ 1.28万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
- 财政年份:1994
- 资助国家:日本
- 起止时间:1994 至 无数据
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
本研究は先天性副腎過形成症のうち日本人に比較的多くみられる21水酸化酵素(P450c21)欠損症及び3βhydroxysteroid dehydrogenase(3β-HSD)欠損症における症状の異質性、すなわち古典型と遅発型両症の成因について分子遺伝学的解析を行い、その分子遺伝学的相違点を明かにすること。また遅発型21水酸化酵素欠損症の遺伝子頻度を明かにするため新生児マスクリーニングでえられた漉紙血を用いた簡便な遺伝子変異同定法を確立することを目的とした。遅発型P450c21欠損症の遺伝子解析により第1,第4Exonの変異をもつcompoud heterogygoteが日本人に多くみられ、欧米で高頻度でみられる第7Exonの変異は認められないことを明かとした。古典型での我々の解析結果と併せ考えると、P450c21欠損症にみられる古典型と遅発型との症状の違いはそのP450c21遺伝子変異に基づく酵素障害の程度の違いにより説明しうることを明きらかにした。さらに遅発型P450c21欠損症は新生児マススクリーニングによっても発見しうることを明きらかにした。一方3β-HSD欠損症においては、その古典型5例の解析にてType-II3β-HSD遺伝子の第4Exon,第3Exonの部位に終止コドン、あるいはミスセンス変異の存在を全例認めたが、遅発型5例においてはType-II3β-HSD遺伝子には異常は同定しえなかった。このことは3β-HSD欠損症はP450c21欠損症とは異なり、古典型と遅発型とはその成因が異なり、古典型はType-II3β-HSD遺伝子の遺伝的異常によって起こり、遅発型はType-II3β-HSD遺伝子以外の要因によって発症することが示唆された。漉紙血を用いた簡便なP450c21遺伝子変異同定法としてミスマッチ法を用いた方法を確立し、現在Intron2,Exon4IN,E7VL,E8nonの4種類の変異を同定しえるようになっている。
This study aims to clarify the molecular genetic analysis of multiple P450c21 and 3β-hydroxystyroid dehydrogenase(3β-HSD) deficiencies in congenital pararenal disease compared with Japanese, and to clarify the molecular genetic inconsistencies. A simple method for determining the genetic diversity of the 21-type enzyme deficiency was developed. P450c21 deficiency syndrome gene analysis: the first and fourth exons are different, the seventh exons are different, and the seventh exons are different. The analysis results of classical type and the analysis results of P450c21 deficiency syndrome are as follows: The analysis results of classical type and the analysis results of P450c21 deficiency syndrome are as follows: The analysis results of classical type and the analysis results of P450c21 deficiency syndrome are as follows: The analysis results of classical type and the analysis results of P450 c21 deficiency syndrome are as follows: P450c21 is a new type of damage. 5 cases of classical type 3β-HSD deficiency syndrome were analyzed, and the fourth and third exons of Type-II 3 β-HSD gene were terminated. 3β-HSD deficiency syndrome P450c21 deficiency syndrome, classical type and type, classical type and type 3 β-HSD deficiency syndrome P450c21 deficiency syndrome P The method of determining the difference between P450c21 and P450c21 is established. Now, Intron2,Exon4IN,E7VL,E8non and 4 kinds of different methods are determined.
项目成果
期刊论文数量(14)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
藤枝憲二: "21水酸化酵素欠損症" 小児内科. 26. 100-105 (1994)
Kenji Fujieda:“21-羟化酶缺乏症”小儿内科学 26. 100-105 (1994)。
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- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
藤枝憲二: "Genetics of 21-hydroxylase deficiency in Sexual Differentiation and Maturatin" Ares Sermo Symposia (in press)(Hibi I,Tanaka T,eds),
Kenji Fujieda:“性分化和成熟中 21-羟化酶缺乏的遗传学”Ares Sermo Symposia(正在印刷中)(Hibi I,Tanaka T,eds),
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
田島敏広: "遅発型3βhydroxysteroid dehydrogenase(3β-HSD)欠損症の遺伝子解析" ホルモンと臨床. 42. 609-613 (1994)
Toshihiro Tajima:“迟发性 3β 羟基类固醇脱氢酶 (3β-HSD) 缺乏症的遗传分析”激素与临床研究 42. 609-613 (1994)。
- DOI:
- 发表时间:
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
田島敏広: "ステロイド21水酸化酵素欠損症" 日本臨床,臨床分子生物学. 593-597 (1994)
Toshihiro Tajima:“类固醇 21-羟化酶缺乏症”日本临床,临床分子生物学 593-597(1994)。
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- 影响因子:0
- 作者:
- 通讯作者:
田島敏広: "Molecular onalysis of Type II3β-hydroxysteroid dehydrogenase gene in Japanese with 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency" Hum Mol Genet. (in press).
Toshihiro Tajima:“日本 3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症的 II3β-羟基类固醇脱氢酶基因的分子分析”Hum Mol Genet(出版中)。
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坂田 栄男
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