CATCH22症候群(染色体22q11部分欠失)に生じる耳鼻咽喉科的所見

CATCH22综合征（22q11染色体部分缺失）引起的耳鼻喉科表现

• 批准号: 07671886
• 负责人: 石井 哲夫
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-07671886/
• 关键词: 分子生物学; 先天異常; 遺伝子異常; 染色体異常; FISH法; DiGeorge症候群; 耳介奇形; 特異顔貌

1960年代にDiGeorge症候群が報告され、さらに1976年木内らの報告と、1978年Shprintzenらの報告が臨床的に心疾患、口蓋裂、特異顔貌、胸腺および副甲状腺の無あるいは低形成、鼻声、軽度知能低下などの共通した症候を呈することがわかった。さらに近年細胞遺伝学から分子遺伝学への進歩に伴い3つの症候群に染色体22q11の欠失のあることが確認された。以上の症候群は、Cardiac defects, Abnormal faces, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalsemiaの頭文字をとってCATCH症候群とされ、さらに1993年に染色体22を意味してCATCH22症候群と命名された新しいものである。耳鼻咽喉科的には1977年木村により口蓋裂を伴わない鼻咽腔閉鎖不全症の32症例が報告されているのみでその後の報告はない。そこで今回耳科領域におけるCATCH22の所見を検討した。症例は当院の循環器小児科において心疾患を有するもののうちFISH法により遺伝子解析を行い、染色体22q11・2内欠失のある26症例について分析を行った。症例は男性15名、女性11名、年齢は2歳から31歳である。最も多かったものは、耳介奇形20例(76.9%)中耳炎の既往および中耳炎の罹患20例(76.9%)であった。中耳炎に関しては耳管機能検査の結果約半数は機能は低下しておらず、乳突蜂巣の発育もX線写真で65%に良好であったことより難治性ではないことがわかった。しかしCTでは耳管の拡大が4例にみられ、さらに耳管機能検査不良例については第4鰓弓由来の口蓋帆挙筋の機能低下が示唆される。慢性副鼻腔炎が68.0%、開鼻声が61.5%、高位口蓋が30.8%、口蓋垂裂が29.4%であったが今回の症例には口蓋裂は1例もなかった。さらにCTでは蝸牛に異常はみられなかったが前庭に外側半規管の無形成・低形成、前庭の拡大が数例にみられ温度眼振検査で5例中4例に半規管機能低下をみとめた。以上の異常所見は第1.2.3.4.6鰓弓と神経堤細胞の異常と関連していると考えられた。

1960 s に DiGeorge syndrome が report さ れ, さ ら に within 1976 wood ら と の report, 1978 Shprintzen ら の report に が clinical heart disease, flap, specific yan MAO, thymus お よ び parathyroid gland の no あ る い は low formation, low nasal sound, 軽 degrees can know な ど の common し た symptoms を show す る こ と Youdaoplaceholder0 った. さ ら に cells in recent years heritage 伝 learn か ら molecular heritage 伝 learn へ の into step に with い 3 つ の syndrome に chromosome 22 q11 の owe lost の あ る こ と が confirm さ れ た. The above-mentioned syndromes youdaoplaceholder0, Cardiac defects, Abnormal faces, Thymic hypoplasia, Cleft palate Hypocalsemia の initial を と っ て CATCH syndrome と さ れ, さ ら に に chromosome 22, 1993 を mean し て CATCH22 syndrome と named さ れ た new し い も の で あ る. Otolaryngology department of に は 1977 kimura に よ り flap crack を with わ な い nasopharyngeal insufficiency syndrome の 32 cases が report さ れ て い る の み で そ の の report は な い. This time in the field of otorhinolaryngology, におけるCATCH22 た saw を検 discuss た. Small cases は DangYuan の circulator where families に お い て を heart disease have す る も の の う ち FISH method に よ り heritage 伝 line analytical を い, chromosome 22 q11, owe within 2 lost の あ る 26 cases に つ い を line っ て analysis た. Cases 齢 15 males, 11 females, years 齢 齢 2 years old ら31 years old である. More than most も か っ た も の は, ear interface, 20 cases (76.9%), otitis media の always お よ び otitis media の suffering from 20 cases (76.9%) で あ っ た. Otitis media に masato し て は ear tubes function check 検 の results about half は function low は し て お ら ず, mastoid bee 巣 の 発 yukon も X-ray photo で 65% に good で あ っ た こ と よ り refractory で は な い こ と が わ か っ た. し か し CT で は ear tubes の company, 4 cases were big が に み ら れ, さ ら に ear tubes function 検 bad cases に つ い て は fourth branchial arch origin の flap sail 挙 low function of muscle の が in stopping さ れ る. Chronic paranasal sinus inflammation が flap, open nasal sound が 61.5% and 68.0% high が 29.4% 30.8%, cover the vertical crack が で あ っ た が today back cases の に は flap crack は 1 case も な か っ た. さ ら に CT で は snail に abnormal は み ら れ な か っ た が vestibular に lateral semicircular canal の formation, low, vestibular の company, big several に が み ら れ temperature 検 check で nystagmus in 5 cases, 4 cases of low に semicircular canal function を み と め た. As seen in the above <s:1> abnormalities, ると 1, 2, 3, 6 gill arch と Shinto dike cell と is related to <s:1> て ると ると えられた.

项目成果

長田 恵子: "染色体22q11・2欠失によるCATCH22症候群" 日本耳鼻咽喉科学会会報. 98. 1703 (1995)

Keiko Nagata：“染色体 22q11/2 缺失引起的 CATCH22 综合征”，日本耳鼻喉科学会通报 98. 1703 (1995)。

高山 幹子: "外耳奇形を伴うCATCH22症候群" Otology Japan. 5. 278 (1995)

Mikiko Takayama：“CATCH22 综合征伴外耳畸形”日本耳科杂志 5. 278 (1995)。

松岡 瑠美子: "先天性心疾患の遺伝解析" 現代医療. 27. 1219-1224 (1995)

松冈留美子：“先天性心脏病的基因分析”现代医学27。1219-1224（1995）。