Development of a comprehensive molecular diagnosis system for neurological diseases based on DNAmicroarrays.
开发基于DNA微阵列的神经系统疾病综合分子诊断系统。
基本信息
- 批准号:18209032
- 负责人:
- 金额:$ 30.45万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
- 财政年份:2006
- 资助国家:日本
- 起止时间:2006 至 2007
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
This project focused on development of a comprehensive molecular diagnosis system for neurological diseases based on DNA microarrays. lb accomplish this aim, we have developed 1. DNA microarray-based comprehensive resequencing system, and 2. high density array-CGH system to accomplish detection of deletions/multiplications and identification of breakpoints We have developed DNA microarray-based resequencing system for amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson disease, adrenoleukodystrophy, and familial spastic paraplegia. With this system, we have shown DNA microarray-based resequencing system is highly efficient to identify point mutations. Although DNA resequencing microarrays are quite effective for identification of point mutations, they are inefficient for detection of deletions or multiplication. To overcome this problem, we have newly developed high density array-CGH system to allow detection of deletions/multiplications of PARK2 gene with the resolution of 100-200bp. Since the resolution is extremely high, the junction segments can be easily amplified by PCR employing PCR primers flanking the deletions/multiplications, allowing identification of breakpoints of deletions/multiplications on nucleotide levels. We applied this system for investigation of the mechanisms of deletions/multiplications of PARK2 in patients with autosomal recessive juvenile Parkinsonism (AR JP). We have determined deletions/multiplications of 299 alleles. The breakpoints clustered in a narrow region of PARK2 that coincides with the center of FRA6E (common fragile site). Indeed analysis of 120 cancer cell lines allowed 31 deletions/multiplications and the distribution is quite similar to that found in ARJP Taken together these studies demonstrate that common mechanisms underlie the of deletions/multiplications in the germline mutations (AR-JP) as well as somatic mutations (cancer cell lines).
该项目的重点是开发基于DNA微阵列的神经系统疾病综合分子诊断系统。为了实现这一目标,我们开发了1.基于DNA微阵列的综合重测序系统,以及2.高密度阵列-CGH系统完成缺失/增殖检测和断裂点鉴定我们已经开发了用于肌萎缩侧索硬化、帕金森病、肾上腺脑白质营养不良和家族性痉挛性截瘫的基于DNA微阵列的重测序系统。利用该系统,我们已经证明了基于DNA微阵列的重测序系统是高效的鉴定点突变。尽管DNA重测序微阵列对于鉴定点突变是相当有效的,但是它们对于检测缺失或增殖是低效的。为了克服这个问题,我们开发了新的高密度阵列CGH系统,允许检测PARK 2基因的缺失/扩增,分辨率为100- 200 bp。由于分辨率极高,因此可以通过采用缺失/扩增侧翼的PCR引物的PCR容易地扩增连接区段,从而允许在核苷酸水平上鉴定缺失/扩增的断点。我们应用该系统研究常染色体隐性遗传青少年帕金森综合征(AR JP)患者PARK 2缺失/增殖的机制。我们已经确定了299个等位基因的缺失/倍增。断裂点聚集在PARK 2的狭窄区域中,该区域与FRA 6 E(共同脆性位点)的中心一致。实际上,对120个癌细胞系的分析允许31个缺失/增殖,并且分布与在ARJP中发现的分布非常相似。总之,这些研究表明,在生殖系突变(AR-JP)以及体细胞突变(癌细胞系)中缺失/增殖的共同机制。
项目成果
期刊论文数量(21)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Identification of novel heterozygous nonsynonymous variations of(ANG),VEGF and ALS2 in SporadicALS(SALS)patients and its imphcation in the genetic risks of SALS
散发性ALS(SALS)患者中ANG、VEGF和ALS2新杂合非同义变异的鉴定及其与SALS遗传风险的关系
- DOI:
- 发表时间:2007
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Y. Takahashi;J;Goto;S. Tsuji,
- 通讯作者:S. Tsuji,
「研究成果報告書概要(欧文)」より
摘自《研究结果报告摘要(欧洲)》
- DOI:
- 发表时间:2006
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Yasushi Shigeri;Keiko Shimamoto
- 通讯作者:Keiko Shimamoto
Comprehensive analysis of breakpoints of PARK2 rearrangements in patients with autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP)employing a high-density tiling array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) system.
采用基于高密度平铺阵列的比较基因组杂交 (array-CGH) 系统对常染色体隐性青少年帕金森病 (AR-JP) 患者的 PARK2 重排断点进行综合分析。
- DOI:
- 发表时间:2007
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:J. Mitsui;Y. Takahashi1;H. Tomiyama;H. Yoshino;J. Goto;Y. Mizuno;N. Hattori;S. Tsuji1.
- 通讯作者:S. Tsuji1.
Familial cases presenting very early onset autosomaldominant Aizheimer's disease with I143T in presenilin-1 gene: Implication for genotype-phenotype correlation
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- DOI:
- 发表时间:2008
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Arai;N;Kishino;A;Takahashi;Y;Morital;D;Nakamura;K;Yokoyama;T;Watanabe;T;Ida;M.;Goto;J;Tsuji;S.
- 通讯作者:S.
A comprehensive mutational analysis system using resequencing microarray delineates molecular epidemiology of hereditary spastic paraplegias in the Japanese population.
使用重测序微阵列的综合突变分析系统描绘了日本人群中遗传性痉挛性截瘫的分子流行病学。
- DOI:
- 发表时间:2007
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:H. Ishiura;Y. Takahashi;J. Goto;S. Tsuji.
- 通讯作者:S. Tsuji.
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