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高等動物の大きなタンデム反復配列内および近傍における組換え

高等动物中大串联重复内部和附近的重组

基本信息

批准号：
09269223
负责人：
権藤洋一
金额：
$ 1.15万
依托单位：
Tokai University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

ヒト第4染色体短腕部4p16.3にマップされているハンチントン病原因遺伝子のポジショナルクローニングの過程において、新規のタンデム反復配列をもつコスミドクローンCRS447が得られた(Kogi et al.,Genomics 42:278-283,1997)。CRS447は、4746bpを単位長とする重連重複した反復構造をしており、その単位配列をRS447と呼んでいる。FISHによる染色体マッピング解析の結果、RS447は4p15に強いシグナルが、8p-ter領域に弱いシグナルが認められた。ハイプリッド細胞パネルを用いた結果からも、ヒト第4染色体に約60コピーほど、第8染色体に数コピーほど存在し、そのほかの染色体にはないことがわかった。また、コピー数をパルスフィールド電気泳動法を利用して推定したところ、血縁関係にない日本人8人において全員がコピー数においてヘテロ接合体であり、また、個人間においても明確に同じコピー数のアリルは同定できず、35〜95コピーの幅で平均60.9±18.5コピーであった。さらにRS447配列の中には1590塩基対からなる翻訳可能領域があり、種間保存性をサザーン法によって解析したところ、サル、ウシ、イヌ、ウサギ、ブタ、ラット、マウスにおいてよく保存されており、しかも、そのタンデム反復構造も確認できた。以上の結果より、RS447配列は、高等動物ゲノムにおける新しいサテライト遺伝子群として、「megasatellite DNA」と呼ぶことを提唱している(Gondo et al.,in preparation)。さらに、家系解析も行い、この多型に富むアリルがほぼメンデル遺伝に従って伝搬されているものの,そのなかで約10%に1コピーの増加もしくは減少が認められた。この高頻度変動が多型の原因と思われ、組換えに基づく変動機構のモデルも提唱し現在検証を進めている。

ヒトChromosome 4 short wrist 4p16.3にマップされているハンチントン Cause of disease legacy 㼝子のポジショナルクローニングの process において, new regulation のタンデム Repeated arrangement をもつコスミドクローンCRS447 られた(Kogi et al., Genomics 42:278-283, 1997). CRS447は、4746bpを単bit lengthとするReconnection repeatした Repeated structureをしており、その単bit arrayをRS447とcallんでいる. The result of FISH chromosome analysis, RS447 4p15 strong analysis, and 8p-ter field weak analysis. The ハイプリッド cell パネルを uses the いた result からも, the 4th chromosome に is about 60 コピーほど, the number of chromosome 8 exists, and the chromosome number of chromosome 8 exists.また, コピーnumber をパルスフィールド electrophoresis method を Use して to estimate したところ, blood relationship にないJapanese 8 people においてall members がコピーnumber においてヘテロjoining The body is clear, the body is clear, and the personal world is clear and the number is the same as the number.きず, 35~95コピーの片でaverage 60.9±18.5コピーであった.さらにRS447 arrangement の中には1590婩対からなる译訳possible range があり, interspecies preservation をサザーン法によってanalytic したところ,サル、ウシ、イヌ、ウサギ、ブタ、ラット、マウスにおいてよくSave されており, しかも, そのタンデム repeatedly constructed and confirmed できた. The results of the above are より, RS447 arrangement は, higher animal ゲノムにおける新しいサテライト缝子群として, "megasatellite DNA"とHUぶことをTi singしている(Gondo et al., in preparation).さらに, family analysis も行い, この多式に富むアリルがほぼメンデル伝に従って伝movingされているものの,そのなかでapproximately 10%に1コピーのincrease plus もしくは reduce められた. The cause of the high-frequency movement of the multi-type と思われ, the group replacement of the えにbase and the movement mechanism of the のモデルも提声し are now certified by the をめている.