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未知の脳機能分子としての福山型筋ジストロフィー遺伝子産物の同定と病態解析

未知脑功能分子福山肌营养不良症基因产物的鉴定及病理分析

基本信息

批准号：
09280207
负责人：
戸田達史
金额：
$ 0.96万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は、先天性筋ジストロフィーに、脳奇形を伴う常染色体性劣性遺伝疾患であり、日本に多く、悲惨な病気であるが、本態はほとんどわかっていない。我々は本症の遺伝子が第9番染色体長腕31-33領域に存在することを報告してきた。本研究では、本症の病態解明ならびに未知の脳機能分子の発見へむけて、第9番染色体長腕31のごく狭い領域に絞りこまれたFCMD原因遺伝子を単離し、遺伝子産物を同定し、その機能を追求することを目的としている。当該年度は1)FCMD遺伝子座を9q31に決定した後、病気の創始者は1人でありそれが全国に広がったこと、患者DNAには予想領域にinsertionが存在し、FCMD染色体の86%、患者の95%以上がinsertionを持つことを明らかにした。2)さらにこのinsertionを検出する断片をプローブにしてcDNAライブラリーをスクリーニングし、得られた候補cDNAにおいて、患者における変異を発見し、ついに福山型遺伝子の同定に成功した。FCMD遺伝子はcDNAとして全長約8kb、461アミノ酸の蛋白質をコードしており、既知の蛋白質との相同性はなかった。3)FCMDはレトロポゾンの挿入変異が遠い祖先から伝わった最初の疾患である。4)今後、特異抗体を作成し、組織学的局在を検討、生化学的解析を行うとともにノックアウトマウスを作成し、病態を解析する。

Fukuyama type congenital tendons, abnormal tendons, abnormal chromaticity, dysplasia, Japanese myopia, tragically abnormal tendons, and native tendons were found in Fukuyama. We know that there is a long wrist of chromosome 9 in the field of 31-33 in this disease. In this study, the diagnosis and treatment of the disease showed that the unknown molecular markers of the disease could be found in the chromosome 9, the length of chromosome 31 and the cause of FCMD in a narrow field, the cause of the disease was isolated, the property of the child was the same, and the machine was able to pursue the purpose of the disease. When the year 1) FCMD constellation "9q31" decided to stop, the first person who started the disease, the patient DNA predicted the presence of insertion in the desired field, the FCMD chromosome was 86%, and the patient was more than 95% insertion. 2) the fragment, the cDNA, the cDNA, the patient, the Fukuyama, the Fukuyama, and the Fukuyama were detected. The total length of FCMD gene is about 8kb, the total length of protein protein is about 8kb, and the protein protein is known to be identical. 3) FCMD was diagnosed as a disease in the first place. 4) in the future, specific antibodies were made, histology was analyzed, and biochemical analysis was performed.