心筋症ハムスターの原因遺伝子探索

寻找导致仓鼠心肌病的基因

• 批准号: 07266101
• 负责人: 林崎 良英
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-07266101/
• 关键词: 特発性心筋症; 心筋症ハムスター(BIO14.6); RLGS法; 遺伝的地図

特発性心筋症は、現在心臓移植が唯一の治療法であり、その原因究明は非常に重要である。ヒトの特発性心筋症のモデルと考えられている心筋症ハムスターは、常染色体性劣性遺伝形式の単一遺伝子によって、100%の浸透率をもって発症する。薬剤評価などにも多用されており、心筋症の病態解明に中心的な役割を果たしてきた。しかし、単一遺伝子座で次世代に伝わるにも関わらず、その遺伝学的解析が非常に遅れていることは、DNAマーカーが無いためである。我々の開発したRLGS法は、大腸菌、酵母、ショウジョウバエ、植物をはじめ全ての生物種に適用でき、そのゲノム全体を一度にスキャニングする画期的な方法であり、その有用性はマウスの1cMマップを約半年で完成させ、実証済みである(Y.Hayashizaki et al., Genetics, 138, 1207-1238, 1994)。平成6年度にRLGS法を用いて、ハムスターの亜種(Bio14.6とACN)の多型検出を行ない約600個のRLGSマーカーで連鎖解析を行ない全ゲノム地図を作成し、心筋症の表現形質と連鎖(Lod値>8.0)するRLGSマーカーを同定した。平成7年度は、心筋症遺伝子座と連鎖するRLGSスポットのクローニングを行い、そのRLGSマーカーをプローブとしてゲノムライブラリーをスクリーニングし、心筋症遺伝子座位同定のために行なうFISH(fluoroescence in situ hybridization)に供するDNAプローブを単離した。これを用いてFISHにより心筋症遺伝子座の染色体番号を9番の特定領域に同定した。

It is very important to investigate the causes of special heart disease and the only treatment for heart transplantation A study of the characteristics of idiopathic cardiomyopathy, autosomal recessive forms and single gene expression, 100% penetration rate, is conducted. The results of the evaluation of multiple uses of heart disease and heart disease are as follows: The next generation of DNA is the next generation of DNA. The RLGS method developed by us is applicable to all biological species such as Escherichia coli, yeast, and plants. The method is useful for all biological species. It takes about half a year to complete and prove the method (Y.Hayashizaki et al., Genetics, 138, 1207-1238, 1994)。In 2006, RLGS method was used to identify about 600 RLGS gene loci, and RLGS gene loci were linked to RLGS gene loci (Lod>8.0). In 2007, the RLGS gene pool was linked to the RLGS gene pool, and the RLGS gene pool was linked to the RLGS gene pool. FISH(fluorescence in situ hybridization) was used to provide DNA for RLGS gene pool. The chromosome number of the chromosome of the chromosome

项目成果

Hirotsune S.: "The reeler gene encodes a protein with an EGF-like motif expressed by pioneer neurons" Nature Genet.10. 77-83 (1995)

Hirotsune S.：“reeler 基因编码一种具有 EGF 样基序的蛋白质，由先驱神经元表达”Nature Genet.10。

Okazaki Y.: "A Genetic Linkage Map of the Syrian Hamster and Localization of Cardiomyopathy Locus on Chromosome 9qa2.1-b1 Using RLGS Spot-Mapping" Nature Genet.(in press).

Okazaki Y.：“使用 RLGS 点图绘制叙利亚仓鼠的遗传连锁图谱和染色体 9qa2.1-b1 上的心肌病基因座定位”《Nature Genet》（出版中）。

Okazaki Y.: "Direct detection and isolation of RLGS spot DNA marker tightly linked to a specific trait using RLGS spot-bombing method" Proc. Natl. Acad. Sci. USA.92. 5610-5614 (1995)

Okazaki Y.：“使用 RLGS 点轰炸方法直接检测和分离与特定性状紧密相关的 RLGS 点 DNA 标记”Proc。