DRPLA遺伝子の機能の解析

DRPLA基因功能分析

• 批准号: 08256246
• 负责人: 山田 正夫
• 金额: $ 1.15万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08256246/
• 关键词: トリプレットリピート; 反復配列; 遺伝病; 神経変性疾患; 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症; DRPLA; ポリグルタミン; プロモーター

1.DRPLA遺伝子の発現調節を解析するために、まず5'上流域の塩基配列を決定した。その領域は極めてGC含量に富み、TATAボックスなどは無く、いわゆるハウスキーピング遺伝子の特徴を有していた。またSP-1やAP-2結合要素などの特徴ある繰返し構造などを持っていた。これらの特徴はすでに報告されているHD遺伝子の上流域と極めて類似していた。そこでDRPLAおよびHDの両者について、相同領域のプロモーター活性を測定し、比較したところ、最大活性を与える領域や、薬剤に対する効果などが異なっていた。2.DRPLA遺伝子のポリグルタミン鎖や特徴あるモチーフの機能を解析するために、一連の欠失変遺体を分離し、一部についてはin vitroあるいは大腸菌や培養細胞で発現させた。

1. DRPLA gene expression regulation is analyzed, and the base alignment of 5'upper basin is determined. The content of GC is rich, TATA is rich, and the characteristics of GC are rich. SP-1 and AP-2 combine the characteristics of the elements to form a structure. The characteristics of the river are similar to those of the river. For example, DRPLA and HD have different activities in different areas, such as measuring, comparing, and maximizing activities in different areas. 2. DRPLA DNA is divided into three groups: the first group is isolated from the first group, the second group is isolated from the second group, and the third group is isolated from the third group.

项目成果

Miki,N.,et al.: "Regulation of pituitary growth hormone-releasing factor (GRF) receptor gene expression by GRF." Biochem.Biophys,Res.Commun.224. 586-590 (1996)

Miki,N.,et al.：“GRF 调节垂体生长激素释放因子 (GRF) 受体基因表达。”

Yanagisawa,H. et al.: "A unique origin and multistep process for the generation of expanded DRPLA triplet repeats" Hum.Mol.Genet. 5. 373-379 (1996)

柳泽，H.

Takano,T.,et al.: "Assignment of the dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA) gene to 12p13.31 by fluorescence in situ hybridization." Genomics. 32. 171-172 (1996)

Takano,T.,et al.：“通过荧光原位杂交将齿状红核和苍白球萎缩 (DRPLA) 基因分配给 12p13.31。”

Azuma,N.,et al.: "PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia." Nature Genet.13. 141-142 (1996)

Azuma,N.,et al.：“孤立性中心凹发育不全中的 PAX6 错义突变。”

Potter, N.T.,et al.: "Different origins of expanded repeats for Haw River syndrome and dentatorubralpallidoluysian atrophy." Lancet. 347. 1271-1271 (1996)

Potter, N.T. 等人：“Haw River 综合征和齿状核红斑苍白路易体萎缩的重复扩增的不同起源。”