课题基金 / 基金详情

遺伝性神経変性疾患におけるトリプレットリピート伸張

遺伝性神経変性疾患におけるトリプレットリピート伸張
遗传性神经退行性疾病中的三联体重复扩增
批准号：
09044357
负责人：
山田 正夫
金额：
$2.43万
依托单位：
National Research Institute for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for international Scientific Research
财政年份：
1997
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1997 至 1998
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-09044357/
关键词：
トリプレットリピート伸長病ポリグルタミンアポトーシス歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症DRPLAハンチントン舞踏病遺伝病神経変性疾患トリプレットリピートプロモーター

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
1. 臨床症状からハンチントン舞踏病と診断されていたが、HD遺伝子のCAGリピートの伸張を伴っていなかった米国の患者についてDNAを検査し、7家系11名でDRPLAと同定した。またユダヤ人で中間体リピートを検出した。これらの家系DNAについて、山田の研究室でハプ口タイプを解析し、起源などを明らかにした。2. CAGリピート伸張病における神経細胞死の機構について、凝集体形成およびアポトーシスの関与が指摘されつつある。この方面の研究情報を交換し、それぞれの研究室の最新結果を交換するなどして、神経細胞死機構の研究を進めた。特に微小凝集体(あるいは凝集性)が重要な鍵であること、またCaspase-8の早期の関与を明らかにでき、この分野の迅速な発展に大きく貢献した。
英文摘要
1. 臨床症状からハンチントン舞踏病と診断されていたが、HD遺伝子のCAGリピートの伸張を伴っていなかった米国の患者についてDNAを検査し、7家系11名でDRPLAと同定した。またユダヤ人で中間体リピートを検出した。これらの家系DNAについて、山田の研究室でハプ口タイプを解析し、起源などを明らかにした。2. CAGリピート伸張病における神経細胞死の機構について、凝集体形成およびアポトーシスの関与が指摘されつつある。この方面の研究情報を交換し、それぞれの研究室の最新結果を交換するなどして、神経細胞死機構の研究を進めた。特に微小凝集体(あるいは凝集性)が重要な鍵であること、またCaspase-8の早期の関与を明らかにでき、この分野の迅速な発展に大きく貢献した。
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会议论文
Miyashita, T., etal.: "Bcl-2 relieves the trans-repressive function of the glucocorticoid receptor and inhibits the sctivation of CPP32-like cysteine proteases." Biochem.Biophys.Res.Commun.233. 781-787 (1997)
Miyashita, T. 等人：“Bcl-2 可以缓解糖皮质激素受体的反式抑制功能，并抑制 CPP32 样半胱氨酸蛋白酶的激活。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Sakai,K.: "The genomic organization of the human corticotropin-releasing factor type-1 receptor." Gene. 219(1-2). 125-130 (1998)
Sakai,K.：“人类促肾上腺皮质激素释放因子 1 型受体的基因组结构。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Okuyama,T.: "Hepatocyte-specific gene expression by a recombinant adeno-associated virus vector carrying apolipooprotein E enhancer and α1-antitrypsin promoter." Gene Therapy and Molecular Biology. 3. 67-74 (1998)
Okuyama, T.：“携带载脂蛋白 E 增强子和 α1-抗胰蛋白酶启动子的重组腺相关病毒载体的肝细胞特异性基因表达。基因治疗和分子生物学”。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Yuan,ZR.: "Mutational analysis of the Jagged 1 gene in Alagille syndrome families." Human Molecular Genetics. 7(9). 1363-1369 (1998)
Yuan, ZR.：“Alagille 综合征家族中 Jagged 1 基因的突变分析。”
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 17 条
    CAGリピート伸長による、神経細胞死の組織特異性の解析
    DRPLA遺伝子の機能の解析
    Nーmycと遺伝子の組織特異性と発現制御機構
    Al-Zm-Mg系合金の超塑性挙動に関する基礎的研究
    • 批准号：
      X00080----046077
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $5.7万
    • 财政年份：
      1975
    • 负责人：
      山田 正夫
    • 依托单位：
      University of Toyama
    海外基金