遺伝子発現制御配列と反復配列の進化的変動の分析

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真核生物のゲノムにはマイクロサテライトや転移因子由来の散在性配列など、多様な反復配列が存在しており、ヒトではゲノムの40%以上を占めていることは、よく知られている。従来の分子生物学的研究では、これらの配列の存在意義は不明であり、全く無意味な配列(ジャンクDNA)であるとの推測すらなされていた。ところが近年、これら反復配列の一部が遺伝子発現制御に積極的に関与している事例が続々と報告され、さらに散在性配列(Alu配列)がゲノム大域的に何らかの貢献をしている可能性も示唆されている(International Human Genome Sequencing Consortium 2001)。本研究では、発現情報と反復配列の相関に関する分析を行なった。選別したヒト公開アレイデータを用いて、クラスタリングを行ない、絞り込んだ遺伝子セットに関して、発現情報と遺伝子制御領域構造(5'上流配列)の相関を分析した。その際、反復配列が転写制御に関与する可能性に注意して解析を行なった。その結果、次のような特徴が明らかになった。1.組織特異的発現を示すヒト遺伝子群の5'上流500bpにおいて、Low complexity repeats及びSimple repeatsの頻度が顕著に増加している。2.発現組織の違いにより、5'上流域における反復配列の分布パターンに差異が認められる。3.これらの傾向は、ヒト及びマウスに共通して認められる。今後、個別の反復配列の種間差異が、遺伝子発現に及ぼす影響を評価するために、マウスの発現情報も統合して解析する予定である。