Molecular genetics of the eclampsia/preeclampsia syndrome

子痫/先兆子痫综合征的分子遗传学

• 批准号: 5179984
• 负责人: Professor Dr. Friedrich C. Luft
• 金额: --
• 依托单位: Max-Planck-Institut für Psychiatrie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1998-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5179984?language=en
• 关键词: Molecular; genetics; eclampsia; preeclampsia; syndrome

Die Präeklampsie und dessen schwerste Form, die Eklampsie, bleiben die häufigste Ursache der Morbidität und Mortalität von Mutter und Kind bei und kurz nach der Entbindung. Vor kurzem sind Gene, die für die Blutgerinnung, Lipidstoffwechsel und Komponente des Renin-Angiotensin-Systems mit der Präeklampsie assoziiert worden. Eine genomweite Kopplungsanalyse deutete auf eine Kandidatenregion für Präeklampsieverursachende Gene auf dem langen Arm (Q) von Chromosom 4. Andere Autoren konnten Kopplung zwischen Präeklampsie und einen Genort auf Chromosom 7q nachweisen. Dieser Genort beinhaltet das Kanidatengen NOS3. Eine Variante des Angiotensinogen-gens (M235T), die in eingem Kopplungsdisequilibrium mit einer funktons-bedeutsamen Mutation in der Promotorregion des Angiotensinogen-gens ist, ist ebenfalls mit der Präeklampsie assoziiert. Wir konnten zeigen, daß Frauen mit Präeklampsie zirkulierende Antikörper gegen den AT1Rezeptor bilden. Dieselben Frauen wiesen eine Proteinkinase Cvermittelte erhöhte endotheliale Permeabilität auf. Wir haben 50 präeklamptische Patientinnen, ihre Schwestern und Eltern für genetische Untersuchungen rekrutiert. Unser Ziel ist es, diese Zahl auf 100 bis 200 Familien zu vergrößern. Damit wollen wir Kandidatengenloci untersuchen und, wenn die Zahlen ausreichend sind, eine genomweite Kopplungsuntersuchung durchführen, um präeklampsie-relevante Gene zu identifizieren.

前灯和后灯的形状，即灯的形状，是由Mutter和Kind的疾病和死亡引起的，并在感染后迅速消失。Vor kurzem sind Gene，die für die Blutgerinnung，Lipidstoffwechsel und Komponente des Renin-Angiotensin-Systems mit der Präeklampsie assoziiert沃登.对4号染色体长臂（Q）上的一个预激突变基因的候选区进行了一次基因组分析。这两个人在7号染色体上有一个基因。这是NOS 3的型号。一种血管紧张素原变异体（M235 T），在血管紧张素原启动子区的一个功能性突变引起的Kopplungsdisequilibrium中死亡，与Präeklampsie assoziiert有关。我们知道了，今天的女士和她的前女友在AT 1 Rezeptor bilden上做了Antikörper。Dieselben Frauen维森eine Proteinkinase Cvermittelte erhöhte endotheliale Permeability auf.我们有50名前灯泡患者，他们是Schwestern和埃尔滕，用于遗传学研究。在泽尔看来，这个扎尔有100到200个家庭。我们可以通过Kandidatengenloci来进行研究，如果发现了Zahlen，我们可以通过一个简单的Kopplungsuntersuchung，一个预先确定的相关基因来进行鉴定。