Genetic evaluation of patients with intellectual disability using chromosomal microarray and next-generation sequencing
Genetic evaluation of patients with intellectual disability using chromosomal microarray and next-generation sequencing
使用染色体微阵列和下一代测序对智力障碍患者进行遗传评估
批准号：
26461522
负责人：
TAKANO Kyoko
金额：
$3.08万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
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Genetic evaluation of patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and targeted next-generation sequencing at the “ID clinic”
在“ID诊所”使用染色体微阵列和靶向下一代测序对智力障碍（ID）患者进行基因评估
在“ID诊所”使用染色体微阵列和靶向下一代测序对智力障碍（ID）患者进行基因评估
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kyoko Takano, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Motoko Kamiya, Mitsuo Motobayashi, Naoko Shiba, Tetsuhiro Fukuyama, Noboru Fueki, Shinichi Hirabayashi, Eriko Nishi, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima]
通讯作者：
Yoshimitsu Fukushima
Two patients diagnosed with BPAN in infancy.
两名患者在婴儿期被诊断患有 BPAN。
两名患者在婴儿期被诊断患有 BPAN。
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kyoko Takano, Naoko Shiba, Kazuya Goto, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Tomoki Kosho, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima]
通讯作者：
Yoshimitsu Fukushima
Hepatosplenomegaly as the initial manifestation of Coffin-Siris syndrome caused by an ARID1B mutation.
肝脾肿大是由 ARID1B 突变引起的 Coffin-Siris 综合征的初始表现。
肝脾肿大是由 ARID1B 突变引起的 Coffin-Siris 综合征的初始表现。
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kyoko Takano, Mitsuo Motobayashi, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho]
通讯作者：
Tomoki Kosho
β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)の１女児例
一名患有β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）女孩的病例
一名患有β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）女孩的病例
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[高野亨子, 柴直子, 本林光雄, 稲葉 雄二, 福嶋 義光]
通讯作者：
福嶋 義光
肝脾腫を呈したCoffin-Siris症候群の1男児例
一名患有 Coffin-Siris 综合征的男孩出现肝脾肿大的病例
一名患有 Coffin-Siris 综合征的男孩出现肝脾肿大的病例
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[高野亨子, 本林光雄, 山口智美, 涌井敬子, 稲葉雄二, 古庄知己, 福嶋義光]
通讯作者：
福嶋義光
共 14 条
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