Genetic evaluation of patients with intellectual disability using chromosomal microarray and next-generation sequencing

使用染色体微阵列和下一代测序对智力障碍患者进行遗传评估

• 批准号: 26461522
• 负责人: TAKANO Kyoko
• 金额: $ 3.08万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461522/
• 关键词: 知的障害; 次世代シークエンサー; マイクロアレイ染色体検査; 疾患パネル解析; エクソーム解析; 遺伝カウンセリング; 臨床エクソーム解析; 知的障害原因; パネル解析

项目成果

Genetic evaluation of patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and targeted next-generation sequencing at the “ID clinic”

在“ID诊所”使用染色体微阵列和靶向下一代测序对智力障碍（ID）患者进行基因评估

• 发表时间: 2016
• 作者: Kyoko Takano;Tomoki Kosho;Keiko Wakui;Motoko Kamiya;Mitsuo Motobayashi;Naoko Shiba;Tetsuhiro Fukuyama;Noboru Fueki;Shinichi Hirabayashi;Eriko Nishi;Masumi Ishikawa;Emiko Kise;Tomomi Yamaguchi;Rie Kawamura;Yuji Inaba;Yoshimitsu Fukushima
• 通讯作者: Yoshimitsu Fukushima

Two patients diagnosed with BPAN in infancy.

两名患者在婴儿期被诊断患有 BPAN。

• 发表时间: 2015
• 作者: Kyoko Takano;Naoko Shiba;Kazuya Goto;Tomomi Yamaguchi;Keiko Wakui;Tomoki Kosho;Yuji Inaba;Yoshimitsu Fukushima
• 通讯作者: Yoshimitsu Fukushima

Hepatosplenomegaly as the initial manifestation of Coffin-Siris syndrome caused by an ARID1B mutation.

肝脾肿大是由 ARID1B 突变引起的 Coffin-Siris 综合征的初始表现。

• 发表时间: 2016
• 作者: Kyoko Takano;Mitsuo Motobayashi;Tomomi Yamaguchi;Keiko Wakui;Yuji Inaba;Yoshimitsu Fukushima;Tomoki Kosho
• 通讯作者: Tomoki Kosho

β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)の１女児例

一名患有β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）女孩的病例

• 发表时间: 2015
• 作者: 高野亨子;柴直子;本林光雄;稲葉 雄二;福嶋 義光
• 通讯作者: 福嶋 義光

肝脾腫を呈したCoffin-Siris症候群の1男児例

一名患有 Coffin-Siris 综合征的男孩出现肝脾肿大的病例

• 发表时间: 2016
• 作者: 高野亨子;本林光雄;山口智美;涌井敬子;稲葉雄二;古庄知己;福嶋義光
• 通讯作者: 福嶋義光