Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen

鉴定与毛鼻指骨综合征相关的基因（TRPS I 和 TRPS II）。

• 批准号: 5230354
• 负责人: Professor Dr. Bernhard Horsthemke
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Priority Programmes
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1994-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5230354?language=en
• 关键词: Identifizierung; von; Genen; die; bei

Das Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom Typ II (TRPS II) ist ein Gengruppensyndrom, bei dessen Entstehung das EXT1-Gen und mindestens ein weiteres, noch unbekanntes Gen (TRPS) in 8q24.1 betroffen sind. In der auslaufenden Förderungsperiode haben wir mehrere Kandidatengene als TRPS-Gen ausgeschlossen und ein "sequenzier-fertiges" Kontinuum aus PAC-Klonen für die etwa 900 kb große minimale TRPS-Genregion fertiggestellt. Im Labor von A. Rosenthal, IMB, Jena sind bereits jetzt mit Hilfe der ersten geordneten PACs etwa 640 kb kontinuierlicher Sequenz bestimmt worden. Die Sequenzdaten bestätigen, daß die Region genarm ist. Vier der von Computerprogrammen vorhergesagten Exons erkennen Transkripte auf Northern Blots. Zwei der Exons kodieren für Zink-Finger Motive eines bisher unbekannten Transkriptionsfaktors, der nur in fötalen Geweben exprimiert wird. In der kommenden Förderungsperiode werden wir diese und weitere durch die Sequenzierung identifizierte Gensequenzen vervollständigen und als TRPS-Kandidaten untersuchen.

Das Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndrom Type II (TRPS II) ist ein Gengruppensyndrom, bei dessen Entstehung das EXT1-Gen und Mindestens ein weiteres, noch unbekanntes Gen (TRPS) in 8q24.1 betroffen sind.在 der auslaufenden Förderungsperiode haben wir mehrere Kandidatengene als TRPS-Gen ausgeschlossen 和 ein “sequenzier-fertiges” Kontinuum aus PAC-Klonen for die etwa 900 kb Große minimane TRPS-Genregion fertiggestellt.我是 A. Rosenthal 的劳工，IMB，耶拿，是一个 PAC 的支持者，640 kb 连续序列最佳文字。 Die Sequenzdaten bestätigen，daß die Region genarm ist。 Vier der von Computerprogrammen vorhergesagten Exons erkennen Transkripte auf Northern Blots。 Zwei der Exons kodieren for Zink-Finger Motive eines bisher unbekannten Transkriptionsfaktors, der nur in fötalen Geweben exprimiert wird.在 der kommenden Förderungsperiode wer diese 和 weitere durch die Sequenzierung identifizierte Gensequenzen vervollständigen 和 als TRPS-Kandidaten undersuchen。