Funktion des humanen C15orf2 Gens

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C15orf2 ist ein 7,5 kb großes intronloses Gen in der Prader-Willi/Angelman-Syndrom- Region, das wir 2000 entdeckt haben. Es wird im Hoden biallelisch exprimiert, ist aber im Gehirn geimprintet. C15orf2 kodiert für ein 1156 Aminosäure großes Protein unbekannter Funktion. Es unterliegt bei Primaten scheinbar starker positiver Selektion, fehlt aber in der Maus. Letzteres schließt die Erzeugung von Standard-Mausmodellen aus. Um Einblick in die Funktion dieses Gens zu bekommen, werden wir die zelluläre und intrazelluläre Lokalisation des vorhergesagten Proteins bestimmen, nach Proteinbindepartner suchen, sowie die Auswirkung eines Gen- knock-downs auf das Transkriptom von C15orf2 expremierender Zellen untersuchen.