Funktion des humanen C15orf2 Gens

人类 C15orf2 基因的功能

• 批准号: 125623333
• 负责人: Professor Dr. Bernhard Horsthemke
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2008-12-31 至 2011-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/125623333?language=en
• 关键词: Funktion; des; humanen; C15orf2; Gens

C15orf2 ist ein 7,5 kb großes intronloses Gen in der Prader-Willi/Angelman-Syndrom- Region, das wir 2000 entdeckt haben. Es wird im Hoden biallelisch exprimiert, ist aber im Gehirn geimprintet. C15orf2 kodiert für ein 1156 Aminosäure großes Protein unbekannter Funktion. Es unterliegt bei Primaten scheinbar starker positiver Selektion, fehlt aber in der Maus. Letzteres schließt die Erzeugung von Standard-Mausmodellen aus. Um Einblick in die Funktion dieses Gens zu bekommen, werden wir die zelluläre und intrazelluläre Lokalisation des vorhergesagten Proteins bestimmen, nach Proteinbindepartner suchen, sowie die Auswirkung eines Gen- knock-downs auf das Transkriptom von C15orf2 expremierender Zellen untersuchen.

C15 orf 2是Prader-Willi/Angelman综合征区的一个7.5 kb的大内含子，2000年发现。这将是在霍登双胞胎explanert，但它是在Gehirn geimprintet。C15orf2 kodiert für ein 1156 Aminosäure großes Protein unkannter Funktion.这是一个明显的积极选择，但在毛里却没有。让我们从标准的毛斯模型中找出答案。在基因功能研究中，韦尔登通过与蛋白质结合伙伴的结合，使前体蛋白的细胞内和细胞内定位，从而使基因敲除在C15 orf 2转录实验中得以实现。