Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen

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Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und das Angelman-Syndrom (AS) werden durch den Funktionsverlust geprägter Gene ("imprinted genes") in 15q11-13 hervorgerufen. Die Prägung dieser Region wird in cis durch ein Imprinting-Center (IC) zwischen D15S63 und SNRPN kontrolliert. Die Analyse von Imprinting-Defekten bei PWS und AS Patienten erlaubt Rückschlüsse auf die Mechanismen der Imprint-Umschaltung in der Keimbahn und der Imprinterhaltung in somatischen Zellen. In den nächsten zwei Jahren soll die Analyse von Imprinting-Defekten weitergeführt werden sowie nach Antisense-Transkripten in der IC-Region und nach trans-wirkenden Faktoren gesucht werden, die an bestimmte IC-Elemente binden. Ferner soll die Struktur und Funktion eines von uns neu entdeckten Gens in dieser Region aufgeklärt werden, das nur im Hoden exprimiert wird.