Identifizierung von Genen und regulatorischen Elementen, die beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) und beim Angelman-Syndrom (AS) eine Rolle spielen

鉴定与普瑞德威利综合征 (PWS) 和安格曼综合征 (AS) 相关的基因和调控元件。

• 批准号: 5229594
• 负责人: Professor Dr. Bernhard Horsthemke
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Priority Programmes
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1994-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5229594?language=en
• 关键词: Identifizierung; von; Genen; und; regulatorischen

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) und das Angelman-Syndrom (AS) werden durch den Funktionsverlust geprägter Gene ("imprinted genes") in 15q11-13 hervorgerufen. Die Prägung dieser Region wird in cis durch ein Imprinting-Center (IC) zwischen D15S63 und SNRPN kontrolliert. Die Analyse von Imprinting-Defekten bei PWS und AS Patienten erlaubt Rückschlüsse auf die Mechanismen der Imprint-Umschaltung in der Keimbahn und der Imprinterhaltung in somatischen Zellen. In den nächsten zwei Jahren soll die Analyse von Imprinting-Defekten weitergeführt werden sowie nach Antisense-Transkripten in der IC-Region und nach trans-wirkenden Faktoren gesucht werden, die an bestimmte IC-Elemente binden. Ferner soll die Struktur und Funktion eines von uns neu entdeckten Gens in dieser Region aufgeklärt werden, das nur im Hoden exprimiert wird.

Prader-Willi-Syndrom（PWS）和Angelman-Syndrom（AS）韦尔登是通过15 q11 -13区域的功能性印记基因（“imprinted genes”）而产生的。该区域将通过D15 S63和SNRPN控制的压印中心（IC）进行压印。对PWS和AS患者的印迹缺陷进行了分析，探讨了其在铁路中的印迹吸收机制和在人体中的印迹吸收机制。近两年来，对IC区域内的反义transskripten和trans-transmenden韦尔登进行了印迹缺陷的分析，得到了最佳的IC元素绑定。在韦尔登地区，我们的新一代人的结构和功能将得到改善，只有在霍登地区才能得到改善。