DNA塩基配列の解析による日本人の起源

基于DNA序列分析的日本人起源

• 批准号: 01571246
• 负责人: 宝来 聰
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: National Institute of Genetics
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1989
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1989 至 1990
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-01571246/
• 关键词: ミトコンドリアDNA; DNA多型; 塩基配列; 日本人の起源

制限酵素切断多型による分布で、ヒトmtDNAは、顕著な人種特異性を示す事が知られている。我々は、黒人7人、白人18人、アジア人70人のmtDNA相同領域の塩基配列を決定し、比較分析をおこなった。胎盤よりmtDNAを分離精製し、KpnI、SacIの2重消化を行い、nonーcoding領域(Dル-プ)、約500塩基対の塩基配列を決定した。すでにこの領域の配列が決定されている6個体の配列を含めて計101個体の配列を比較したところ、563塩基のうち113の部位で多型性を示した。これら多型部位のうち、塩基置換によるものが106部位であった。そのうち、transition型置換が91%をしめた。また一塩基の欠失・挿入の起きている部位が7カ所で確察された。また、多型部位の分布を調べたところ、nonーcoding領域中においてもかなりの偏りが観察された。すなわち、Dル-プの開始部(SacI側)には変異が少なく、tRNAーPro側に行くにしたがって多型部位が増大する傾向にあり、Dル-プ内においても機能上の制約に差異があることを示唆している。さらに超可変ドメインがあり、わずか14塩基の領域で、塩基置換・欠失・挿入等で17種類の異なる配列が観察された。すなわち、約60%の個体がAAAACCCCCTCCCCという配列であったが、その他の個体ではCストレッチ内の塩基置換、TからCの置換とそれに伴うCストレッチの伸長とAストレッチの減少などの種々の配列が観察された。以上のようにnonーcoding領域の多型性はいちじるしく、制限酵素切断型多型分析によるnucleotide diversityの値(0.4%)の約4倍の値(1.5%)を示し、ヒトの集団内変異を同定するのに極めて有効な領域であると考えられた。

Restriction enzyme cleavage polytype distribution, mtDNA, and species specificity 7 black, 18 white, 70 black mtDNA sequences in the same domain were determined and compared. Placenta mtDNA isolation and purification, KpnI, SacI 2-fold digestion, non coding domain (D-P), about 500 base pairs of base alignment determination The alignment of these domains is determined by the alignment of 6 individuals, including 101 individuals, and the polymorphism of 113 sites is shown by comparing the alignment of 563 individuals. The polytype site is divided into 106 sites. 91% of transition type substitutions. The missing part of the base was identified in 7 places. The distribution of polytype sites is regulated in the field of non coding. The difference in the functional restriction between the D-P and D-P at the beginning (SacI side) and the tRNA Pro side is shown by the tendency of the polytype site to increase. 17 kinds of different combinations are observed, such as: 14 kinds of base fields, 17 kinds of base substitutions, 17 kinds of missing bases, 17 kinds of insertion bases, etc. About 60% of the individuals in AAAACCCCCCC were assigned to the same group, and the other individuals were assigned to the same group. The polymorphism of the non-coding domain is about 4 times higher than that of the restriction enzyme cleavage type polymorphism analysis (0.4%), and about 4 times higher than that of the restriction enzyme cleavage type polymorphism analysis (1.5%).

项目成果

Y.Yamamoto,S.Horai and Y.Yuasa: "Increased levels of mitochondrial gene expression in polyps of familial polyposis coli patients." Biochem.Biophy.Res.Commun.159(3). 1100-1106 (1989)

Y.Yamamoto、S.Horai 和 Y.Yuasa：“家族性息肉病患者息肉中线粒体基因表达水平升高。”

S.Horai,K.Hayasaka,K.Murayama,N.Wate,H.Koike and N.Nakai: "DNA amplification from ancient human skeletal remains and their sequence analysis." Proc.Japan.Acad.65 Ser B. 229-233 (1989)

S.Horai、K.Hayasaka、K.Murayama、N.Wate、H.Koike 和 N.Nakai：“古代人类骨骼遗骸的 DNA 扩增及其序列分析。”

S.Horai and K.Hayasaka: "Intraspecific nucleotide sequence differences in the major noncoding region of human mitochondrial DNA" Am.J.Hum.Genet.

S.Horai 和 K.Hayasaka：“人类线粒体 DNA 主要非编码区的种内核苷酸序列差异”Am.J.Hum.Genet。

T.TanakaーYamamoto,M.Tanaka,K.Ohono,W.Sato,S.Horai and T.Ozawa: "Specific amplocation of deleted mitochondrial DNA from a myopathic patient and analysis of deleeted region with S1 nuclease" Biochemica et Biophisica Acta. 1009(2). 151-155 (1989)

T.Tanaka-Yamamoto、M.Tanaka、K.Ohono、W.Sato、S.Horai 和 T.Ozawa：“肌病患者删除的线粒体 DNA 的特异性扩增以及使用 S1 核酸酶分析删除区域” Biochemica et Biophisica Acta 1009（2）。151-155（1989）

S.Horai,K.Hayakawa,K.Hirayama,S.Takenaka and IーHung Pan: "Mitochondrial DNA Polymorphism in three Japanese Populations." Proceedings of CircumーPacific Prehistory Conference 1989. (1989)

S.Horai、K.Hayakawa、K.Hirayama、S.Takenaka 和 I-Hung Pan：“三个日本人群的线粒体 DNA 多态性”，1989 年环太平洋史前会议记录。(1989)