遺伝性腎基底膜疾患に関するIV型コラーゲンの分子生物学的研究

IV型胶原与遗传性肾基底膜疾病相关的分子生物学研究

基本信息

  • 批准号:
    06770869
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 0.7万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
  • 财政年份:
    1994
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1994 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

申請者は本研究の申請時の目的として、1)α6(IV)鎖,α4(IV)鎖遺伝子構造の決定2)遺伝性腎糸球体基底膜疾患の遺伝子変異の検索を掲げた。その結果、1)α6(IV)鎖全遺伝子を含む重複クローンを単離し、全遺伝子構造を決定した(文献2,3参照)。さらに、その中の最上流の遺伝子断片の解析により、α6(IV)鎖遺伝子(COL4A6)とα5(IV)鎖遺伝子(COL4A5)はbidirectional promoterにより転写制御され、COL4A6はAlternativeなpromoterによって発現制御されることを初めて報告した(文献1参照)。この結果は、従来知られていたα1(IV)鎖遺伝子(COL4A1)とα2(IV)鎖遺伝子(COL4A2)と同様にその他α(IV)鎖遺伝子でもbidirectional promoterにより転写制御されていることを初めて示したものである。また、Alternativeなpromoterの存在はCOL4A6の組織特異的発現に関与すると推測される。2) 1)の結果をもとに、まずα6(IV)鎖遺伝子およびα5(IV)鎖遺伝子の関与する遺伝性疾患の家系解析に有用なマーカーとして(CA)nマーカーを検索した。1)で単離したCOL4A6断片から(CA)n配列を発見し、3つがマーカーとして有効であると判断された(投稿準備中)。また、疾患検索の準備としてPCR-SSCP実験を行なうため、全エキソンをはさむようにプライマーを設計した。これらは遺伝性腎糸球体基底膜疾患のみならず、最近関連性が示唆されたびまん性平滑筋腫の責任遺伝子としてのα6(IV)鎖遺伝子の変異の検索に有効であると思われる。
Applicants were required to apply for this study in order to determine 1) α 6 (IV), α 4 (IV), and 2) spheroid basement membrane disease. The results were as follows: 1) α 6 (IV) full-length spores contained heavy-duty genes, and whole-body samples were used to determine the results (Ref. 2, reference 3). The top-of-the-line sub-fragments, α 6 (IV) sub-fragments, α 6 (IV) sub-fragments, α 5 (IV) sub-fragments, α 5 (IV) sub-fragments, bidirectional promoter sub-fragments, α 5 (IV) sub-fragments, α 6 (QR), α 5 (IV), α 5 (IV), and COL4A6 (reference 1). According to the results and results, we can see that there is no significant difference between the two groups (COL4A1), COL4A1 (IV), COL4A2 (COL4A2) and IV (alpha). The results show that the first step is to show how to write and control the data. There is an implementation and promotion of the COL4A6 organization feature in both Alternative and COL4A6 organizations. 2) 1) the results showed that the pedigrees of patients with sexual disorders (IV), alpha 6 (IV) and sexual disorders (IV) were analyzed by pedigree analysis. 1) to separate COL4A6 fragments (CA) n with a list of "see", "see", "3", "judge", "I am preparing for submission". The diagnosis and treatment of diseases and diseases should be prepared for the treatment of PCR-SSCP patients, and the whole system should be designed. The symptoms of spheroid basement membrane disease and recent connectedness indicate that any child may have a problem with alpha 6 (IV).

项目成果

期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
大橋俊孝ら: "COL4A5とCOL4A6は染色体Xq22において共通のプロモーターを介して逆向きに転写される。" 生化学. 66. 681 (1994)
Toshitaka Ohashi 等人:“COL4A5 和 COL4A6 通过染色体 Xq22 上的共同启动子以相反方向转录。生物化学 66. 681 (1994)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
大橋俊孝ら: "ヒトα6(IV)コラーゲン遺伝子の構造" 日本分子生物学会年会誌. 460 (1994)
Toshitaka Ohashi 等人:“人类 α6(IV) 胶原蛋白基因的结构”日本分子生物学会杂志 460 (1994)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
香川恵ら: "IV型コラーゲンの各α鎖識別モノクローナル抗体の確立" 生化学. 66. 771
Megumi Kakawa 等人:“识别 IV 型胶原蛋白每条 α 链的单克隆抗体的建立”生物化学 66. 771。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
M.Sugimoto et al.: "The genes COL4A5 and COL4A6,coding for basement membrane ....." Proc.Natl.Acad.Sci.USA. 91. 11679-11683 (1994)
M.Sugimoto 等人:“基因 COL4A5 和 COL4A6,编码基底膜......”Proc.Natl.Acad.Sci.USA。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
吉岡秀克ら: "腎と透析12月号(特集:細胞外基質)" 東京医学社, 156 (1994)
吉冈秀胜等:“肾脏与透析12月号(特辑:细胞外基质)”东京医学社,156(1994)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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  • 作者:
    土佐 郁恵;山田 大祐;塚本 俊平;河邊 憲司;大野 充昭;大橋 俊孝;窪木 拓男;宝田 剛志
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    宝田 剛志
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  • 作者:
    浅野 恵一;稲垣 純子;障子 友理;Matthias Hofmann;大月 孝志;大橋 俊孝;廣畑 聡
  • 通讯作者:
    廣畑 聡

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