家族性パーキンソン病遺伝子座の連鎖解析(microsafellite法を用いて)
家族性パーキンソン病遺伝子座の連鎖解析(microsafellite法を用いて)
家族性帕金森病基因座连锁分析（微安全法）
批准号：
07770463
负责人：
青戸 和子
金额：
$0.45万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1995
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1995 至 --
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英文摘要
神奈川県大沼地区にフォーカスを有するパーキンソン病家系は臨床的に常染色体優性遺伝様式をとり,レボドパ製剤が有効で,通常のパーキンソン病と臨床的には何等の差異も認められないという特徴を有している.しかし,剖検し得た症例において,通常のパーキンソン病とは異なり,黒質にはレヴィー小体を認めず,また,青斑核神経細胞には明らかな脱落を認めない点で特異であった.本家系についてすでに樹立してある10人分のB cell lineからDNAを抽出し.VNTRによるpolymorphysmを検討した.VNTRは各染色体について1〜4個ずつ選択し,それぞれ制限酵素を用いてpolymorphysmの有無を検討した.しかしながら,今回のVNTR36種類については本家系と有為な関係を認めず,現在注目されているsuperoxide関連酵素,特にMn SODについて検討を開始している.本家系は臨床的にも病理学的にも貴重な家系であるため,今後も検討を加えていくこととしている.
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