白皮症の病因となるチロシナーゼ遺伝子異常の解析

导致白化病的酪氨酸酶基因异常分析

• 批准号: 07770641
• 负责人: 松永 純
• 金额: $ 0.64万
• 依托单位: Akita University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07770641/
• 关键词: 白皮症; チロシナーゼ

眼皮膚型先天性白皮症は、チロシナーゼ陽性型と陰性型に分類され、後者のチロシナーゼ陰性型白皮症の病因については、当教室の富田らが、既に患者チロシナーゼ遺伝子の変異のため活性のある酵素蛋白が合成されないことを明らかにしている。日本人において、これまでに明らかにされたチロシナーゼ陰性型白皮症の病因となるチロシナーゼ遺伝子の変異は2種類である。今回、我々はこれら2つの既知の変異と未知の変異の複合により発症していると考えられるチロシナーゼ陰性型白皮症の2症例の遺伝子解析を行った。その結果、新たに2つの変異が見つかった。ひとつはエクソン2に一塩基の置換があり278番目のコドンCGAアルギニンが、TGA停止コドンに変化する(R278X)。もうひとつは、エクソン4に一塩基の置換があり、431番目のコドンがCCAプロリンからCTAロイシンに変化していた(P431L)。R278Xは、ガイアナ人およびモロッコ在住ユダヤ人に存在することが、P431Lは、インドーパキスタン出身者に存在することが既に報告されている。地理的にも離れた異なった人種間で同じ変異が見つかるということは、非常に興味深い。それぞれの変異の起源が同じか否かは、今後の検討課題である。

Ocular cutaneous congenital leukosis is classified into positive and negative types, and the latter is classified into negative type leukosis. The etiology of leukosis is different from that of normal type. The activity of enzyme protein is different from that of normal type. The Japanese have two different types of white skin disease: white skin disease and white skin disease. In this paper, we will analyze the genetic components of 2 cases of negative type white skin disease. The result of the new 2 2. Substitution of a base in the CGA and TGA stops (R278X). 4. Change the base of CCA to CTA (P431L). R278X, R431L, R438X, R431L, R438X, R431L, R431L, R431 Geography is different from each other. It is different from each other. It is very interesting The origin of the difference is the same, and the future is the subject of discussion.