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アルビニズム(先天性白皮症)の本態に関する分子生物学的研究

白化病（先天性白化病）本质的分子生物学研究

基本信息

批准号：
04260202
负责人：
柴原茂樹
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1992
资助国家：
日本
起止时间：
1992 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

眼皮膚型アルビニズム(OCA)は常染色体性劣性に代謝異常症であり、全身のメラニン色素の減少ないし欠損による典型的な症状(色白、白髪、赤眼)を呈する。我々はすでにOCAが、メラニン合成の律速酵素であるチロシナーゼの遺伝子の変異によることを明らかにしている。本研究では、ヒトチロシナーゼ遺伝子の上流領域の変異によるOCAの診断法を確立するために、同遺伝子のプロモーター機能を解析した。1.チロシナーゼ遺伝子の発現系の確立。ヒトチロシナーゼ遺伝子のプロモーター機能の解析のためには、色素細胞特異遺伝子の転写が可能な一時的発現系を開発する必要がある。我々はメラニン合成能を保持しているヒトメラノーマ由来のMeWo細胞が、このような目的に適していることを見いだした。すなわち、チロシナーゼ遺伝子の上流領域をプロモーターに、ホタルのルシフェラーゼ遺伝子をレポーターとして持つような融合遺伝子を構築しMeWo細胞に導入したところ、ルシフェラーゼ活性が効率よく発現された。一方、チロシナーゼ遺伝子を発現していないHeLa細胞では、融合遺伝子の有意な一時的発現を検出できなかった。なお、融合遺伝子の発現効率の違いを補正するための内部コントロールとして、SV40プロモーター制御下にあるβ-ガラクトシダーゼ遺伝子の発現を調べた。2.チロシナーゼ遺伝子の色素細胞特異的エンハンサーの存在。ヒトチロシナーゼ遺伝子の色素細胞特異的発現には、転写開始点の近傍領域のみでは不十分であり、転写開始点の上流約1.8キロ塩基対に存在するエンハンサーが必要である。同エンハンサーは39塩基対からなり、異種遺伝子プロモーターであるSV40プロモーターに対しても有効に機能し、その制御下にあるレポーター遺伝子のMeWo細胞特異的な発現をもたらす。以上の成果により、ヒトチロシナーゼ遺伝子のエンハンサー及びプロモーター機能の異常によるOCAの診断が可能となった。

Eyelid dysplasia syndrome (OCA) is characterized by dyschromatism, hyperchromatism, hypopigmentation, hypopigmentation and typical symptoms (white, white, red eyes). I use OCA to synthesize tachyzymes. I don't know how to synthesize tachyzyme. The purpose of this study is to determine the accuracy of the OCA analysis method in the field of high-level industrial development. 1. Please make sure that the child is standing. If you want to make sure that you can analyze the information and pigment cells that may be used as soon as possible, it is necessary to use the necessary information. I am sorry that the synthesis can maintain the origin of the MeWo cell and the purpose of the synthesis. In the upper level of the field, there is an increase in the number of people in the field. In the upper level of the field, there is an increase in the number of people in the field of high-level industry. On the other hand, if you want to make sure that you can find the number of your HeLa cells, and if you want to integrate them, you will find that you will be able to do so for a while. In this paper, we use the fusion method to detect the error rate of the system, and the system of the internal device, the SV40 system, and the system of the system. two。 There is a special pigment in the cell of the pigment cell. The color spectrum of the pigment cell is not very close to the starting point, and the upstream of about 1.8 percent of the starting point of the write is not very important. In the same way, you can use the same amount of information as you would like to know. You can use your computer to make sure that you have the ability to use your computer, and you can use your MeWo cell to make sure that you have the ability to do so. The results of the above information are not available, and the results may be affected by the failure of the OCA system.