遺伝性体側性色素異常症の病因となる遺伝子異常の解明

遺伝性対側色素異常症(遠山)は手足の背側に点状ないし網状の色素斑、脱色素班が混在する優性遺伝性疾患、1923年日本において初めて報告された。最初に報告されて70年経たが、本症の病因は依然として不明である。最近秋田大学皮膚科外来で、明らかな優性遺伝を示す本症の大家系を得た。本研究の目的は、遺伝性対側性色素異常症(遠山)の遺伝子レベルの病態、病因の解明である。(1)患者家系のできるだけ多くのヒトから、それぞれのリンパ球を採取し、それにEBウィルスを感染させて継代培養の可能な細胞株を樹立した。(2)株化されたそれぞれのリンパ球より得られた染色体DNAを、遺伝性対側性色素異常症を持つ患者群と、本疾患を持たないヒトの群の二群に分ける。この二群の染色体DNAについて、さまざまの方法(連鎖解析linkage analysis、DNAのrestriction enzyme length polymorphismの解析、PCR-single strand conf ormation polymorphismの解析、さらにはgradient gel electrophoresis解析など)を駆使して検討し、患者群に特異的な遺伝子断片を見つけ出す操作を現在行っている。

遺伝性対側色素異常症(遠山)は手足の背側に点状ないし網状の色素斑、脱色素班が混在する優性遺伝性疾患、1923年日本において初めて報告された。最初に報告されて70年経たが、本症の病因は依然として不明である。最近秋田大学皮膚科外来で、明らかな優性遺伝を示す本症の大家系を得た。本研究の目的は、遺伝性対側性色素異常症(遠山)の遺伝子レベルの病態、病因の解明である。(1)患者家系のできるだけ多くのヒトから、それぞれのリンパ球を採取し、それにEBウィルスを感染させて継代培養の可能な細胞株を樹立した。(2)株化されたそれぞれのリンパ球より得られた染色体DNAを、遺伝性対側性色素異常症を持つ患者群と、本疾患を持たないヒトの群の二群に分ける。この二群の染色体DNAについて、さまざまの方法(連鎖解析linkage analysis、DNAのrestriction enzyme length polymorphismの解析、PCR-single strand conf ormation polymorphismの解析、さらにはgradient gel electrophoresis解析など)を駆使して検討し、患者群に特異的な遺伝子断片を見つけ出す操作を現在行っている。