遺伝性体側性色素異常症の病因となる遺伝子異常の解明

阐明导致遗传性外侧色素沉着障碍的遗传异常

• 批准号: 07857054
• 负责人: 岡田 理
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Akita University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07857054/
• 关键词: 連鎖解析; 遺伝性対側性色素異常症; 遺伝性疾患

遺伝性対側色素異常症(遠山)は手足の背側に点状ないし網状の色素斑、脱色素班が混在する優性遺伝性疾患、1923年日本において初めて報告された。最初に報告されて70年経たが、本症の病因は依然として不明である。最近秋田大学皮膚科外来で、明らかな優性遺伝を示す本症の大家系を得た。本研究の目的は、遺伝性対側性色素異常症(遠山)の遺伝子レベルの病態、病因の解明である。(1)患者家系のできるだけ多くのヒトから、それぞれのリンパ球を採取し、それにEBウィルスを感染させて継代培養の可能な細胞株を樹立した。(2)株化されたそれぞれのリンパ球より得られた染色体DNAを、遺伝性対側性色素異常症を持つ患者群と、本疾患を持たないヒトの群の二群に分ける。この二群の染色体DNAについて、さまざまの方法(連鎖解析linkage analysis、DNAのrestriction enzyme length polymorphismの解析、PCR-single strand conf ormation polymorphismの解析、さらにはgradient gel electrophoresis解析など)を駆使して検討し、患者群に特異的な遺伝子断片を見つけ出す操作を現在行っている。

Heritage 伝 sexual abnormal side pigment disorder (mountains) seaborne は brothers の dorsal に dot な い し mesh の が mixed pigment spots, pigment class in す る prepotency heritage 伝 disorder, 1923 Japan に お い て early め て report さ れ た. The initial に report されて70 years after たが, the cause of this disease is still と て て unknown である. Recently, an expert from the Department of Dermatology at Akita University, で and ら ら な, passed away 伝を showing that す this disease is を and た in our department. The objective of this study is to clarify the pathological and etiological aspects of the 伝 offspring of 伝 unilateral pigmentation disorder (yuanshan) である. (1) the patients family の で き る だ け more く の ヒ ト か ら, そ れ ぞ れ の リ ン パ ball を take し, そ れ に EB ウ ィ ル ス を infection さ せ て 継 generation develop の may な cell lines を set し た. (2) strains さ れ た そ れ ぞ れ の リ ン パ ball よ り have ら れ を た chromosomal DNA, but 伝 side seaborne pigment abnormalities disease を group と, this disease を つ patients' た な い ヒ ト の group の two group に points け る. <s:1> <s:1> two groups of <s:1> chromosome DNAに に に て て て, さまざま <s:1> methods (linkage analysis, DNA restriction enzyme length polymorphism <e:1> analysis, PCR-single strand conf) Ormation polymorphism の parsing, さ ら に は gradient gel electrophoresis analytic な ど) を 駆 make し て beg し 検, patient group に な of specific 伝 son fragment を see つ け す operation line を now っ て い る.