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遺伝性対側性色素異常症の病因となる遺伝子の解明

阐明导致遗传性对侧色素沉着障碍病因的基因

基本信息

批准号：
08877132
负责人：
富田靖
金额：
$ 1.47万
依托单位：
Nagoya University (1997)Akita University (1996)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至 1997
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08877132/
关键词：
遺伝性対側性色素異常症連鎖解析 Idiopathic torsion dystonia 優性遺伝 genetic marker

项目摘要

遺伝性対側性色素異常症色素異常症(Dyschromatosis symmetrica hereditaria;以下DSHと略す。)は、1910年遠山により最初に報告された色素異常症である。四肢の末梢、特に手背、足背に粟粒大から米粒大の色素斑、網状または、斑状の脱色素斑を生ずるのが特徴で、内臓疾患等、特記すべき症状の併発はない。染色体及びDNA修復能も正常である。遺伝様式は、常染色体優性遺伝で、浸透率はほぼ100%である。原因遺伝子、発症の機序は不明であり、有効な治療法もない。近年、連鎖解析法とPositional C1oningにより、多くの疾患の原因遺伝子が見つかっている。本研究では、まずDSH原因遺伝子の座位を明らかにするため、連鎖解析法を行うことにした。まず手始めに対象とする染色体は、イタリアでDSHとの同時発症が報告された、Idiopathic torsion dystoniaの原因遺伝子のDYT1geneを含んでいる9番染色体とした。連鎖解析のためのmarkerとしてはPerkin Elmer社のLINKAGE MAPPING SETを用いた。具体的には、LINKAGE MAPPING SET のprimerを用いてPCRを行った後、microsatellite markerのsizeをPerkin Elmer社のGenotyper、Oxford UniversityのAlan Young作のGASを用いてsizeをallele numberに変換し、Rice UniversityのA1ejandro Shuffer作のFASTLINKで連鎖の指標であるLODscoreを計算した。その結果9番染色体とDSHとの連鎖は、否定された。今後は順次他の染色体を連鎖解析の対象とし、DSHの原因遺伝子を明らかにしたい。

Dyschromatosis symmetrica hereditaria; hereinafter DSH is omitted. In 1910, the first report of pigment abnormality was published. The characteristics of the distal extremities, especially the back of the hand, the back of the foot, the pigment spots, the reticular spots, the spotted depigmentation spots, the internal diseases, etc., and the symptoms of the symptoms are recorded. Chromosome and DNA repair can be normal. The inheritance type is opposite, the autosomal dominant inheritance is opposite, the penetration rate is opposite 100%. The cause is unknown, the mechanism of the disease is unknown, and there is a cure. In recent years, genetic linkage method and Positional C1oning have been used to detect the causes of multiple diseases. In this study, the locus of DSH gene was identified and the genetic linkage method was used. DSH and DYT 1 gene of idiopathic dystonia are the cause of the disease. Genetic linkage marker is used in Perkin Elmer's LINKAGE MAPPING SET Specifically, LINKAGE MAPPING SET's primer is used in PCR, microsatellite marker's size is used in Genotyper of Perkin Elmer, GAS by Alan Young of Oxford University is used in size is changed in allele number, Rice University's A1ejandro Shuffer is used in FASTLINK, and LODscore is calculated. The result is 9 chromosomes, DSH, linkage, negative. In the future, the genetic linkage of other chromosomes will be clarified, and the cause of DSH will be clarified.