遺伝子診断推進への基礎的検討-遺伝子情報環境の調査と提言

推广基因诊断的基本思考——遗传信息环境调查与建议

• 批准号: 08357009
• 负责人: 上田 國寛
• 金额: $ 1.6万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08357009/
• 关键词: 遺伝子情報; データベース; 遺伝子診断; 非メンデル遺伝; ガイドライン; UNESCO; 日本遺伝子診療学会; 胎児診断

I.研究班全体の成果:1.遺伝子情報環境の調査-諸学会における遺伝子の取り扱い状況を調査し,特に関係の深い日本人類遺伝学会,日本先天異常学会,日本遺伝子治療学会などと提携関係を確立した。また,ひろく情報を集めて分析を加え,検査薬審査体制,データベース(特に人種間差),浸透率や非メンデル遺伝,診断精度など,遺伝子診断の実用にまだ多くの問題が残っていることを明らかにした。2.遺伝子診断/情報公開講演会の開催-上記問題点の一つ「非メンデル遺伝」の分子機構について公開講演会を開き,注意を換基するとともに,その取り扱い方を討議した。3.遺伝子診断学会の設立-本研究班員が中心となって3年前につくった遺伝子診療研究会を拡充,改組し,今年4月より正式に学会として発足させる準備を完了した。4.遺伝子情報の取り扱いへの提言-ガイドラインを作成中または計画中と伝えられるUNESCO,HUGO,日本産婦人科学会などへ班員が分担して参加し,整合性ある提言への基礎固めをした。II.班員個別の成果:1.(上田)アルツハイマー病の研究から,遺伝子診断が基本的に確立に基づいて行われる際,日本人自身の多型・変異データベースが必須なことを指摘した。2.(菅野)LDHやブチルCHEの遺伝子変異の研究を通して,遺伝子診断の精度管理の重要性を明らかにした。3.(清水)遺伝子診断に即使用可能なデータベースとしてGene View^<PLUS>を開発した。4.(笹月)糖尿病や花粉症,ワクチンとHLAタイプの相関を解析し,体質・素因の分子的基礎を確立した.なお,当班員は来年の第5回日本遺伝子診療学会学術集会長に予定されている。5.(成沢)各種先天代謝異常症の原因遺伝子を明らかにするとともに,胎児診断の倫理性を提起した。なお,当班員は今年の第4回日本遺伝子診療学会学術集会長に予定されている。6.(金久)WWW上でGDB,MIMなど多数の遺伝子データベースをリンクするシステムを構築し,また種々のシグナル分子を分析,予測するプログラムの開発を進めた。以上の研究により,遺伝子診断推進への基礎的問題点が多数明らかとなった。今後1年をかけてこれらに検討を加え,討論を経て,明年(平成10年度)の重点領域研究の研究領域に応募する予定である。

I. Achievements of the entire research team: 1. Investigation of the intelligence environment of the deceased - Investigation of the situation of the deceased by various societies, The special relationship is deep and the supporting relationship is established with the Japanese Society of Anthropology, the Japanese Society of Congenital Anomalies, and the Japanese Society for the Treatment of Survivors.また, ひろくINTELLIGENCE SET めて ANALYSIS を KA え, 検 斬 review system, デ ー タ ベ ー ス (special difference between races), penetration rate や nonメンデル伝, diagnostic accuracyなど, 伝子DIagnosisの実用にまだ多くのquestionが residualっていることを明らかにした. 2. Reminder for the opening of the public lecture on the diagnosis and information of the deceased - one of the problematic points mentioned above is the element of "Non-メンデル久伝" The organization will open a public lecture, pay attention to the change of base, and discuss the topic. 3. Establishment of the Association for the Diagnosis of Posthumous Diseases - Diagnosis and Treatment of Posthumous Diseases 3 years ago by the center of this research team The research association has been reorganized and reorganized. In April this year, the formal training of the academy was completed. 4. Recommendation of information about the deceased child - UNESCO , HUGO, the Japanese Society of Obstetrics and Gynecology is a class member who shares the responsibility and participates in it, and the integrated foundation is solid. II. Individual achievements of class members: 1. (Ueda) Research on Aman's disease and basic diagnosis of disease. To establish the basis of the rules and regulations, the Japanese people's own multi-type and different types of patterns must be pointed out. 2. (Sugano) LDH's research on the difference between the left and right subdivisions and the importance of accurate management of the left and right subdiagnostics are clear. 3. (Shimizu) It is possible to use the diagnostic method of posthumous syndrome. Gene View^<PLUS>を开発した. 4. (Sasatsuki) Diabetes and hay fever, HLA related analysis, constitution and genetic factors of molecules The foundation has been established, and the member on duty will be the director of the 5th academic conference of the Japanese Association for Diagnosis and Treatment of Survivors in the coming year. 5. (Naruzawa) The cause of various inborn errors of metabolism has not been revealed yet, and the ethics of fetal diagnosis have not been raised. Nana, the member on duty this year is the director of the 4th academic conference of the Japanese Association for Diagnosis and Treatment of Survivors, Yusada Yusei. 6.(金久)GDB on WWW,MIMなど多の子データベースをリンクするシステムをconstruct し, またkind 々のシグナルmolecule を analysis, prediction するプログラムの开発を进めた. As for the above research, most of the problems that are the basis for advancing diagnosis and treatment are clearly understood. In the next one year, we will discuss and discuss the key areas of research in the next year, and the research areas of the next year (2010) will be decided.

项目成果

Ueda,K.,et al.: "Quality Control in the Clinical Laboratory.'95 : Toward a New QC-QA-QM Paradigm" Excerpta Medica, 501 (1995)

Ueda,K.,et al.：“临床实验室的质量控制。95：迈向新的 QC-QA-QM 范式”Excerpta Medica，501 (1995)

Sudo,K.,et al.: "Three different point mutations in the butyrylcholinesterase gene of three Japanese subjects with a silent phenotype : possible Japanese type alleles." Clin.Biochem.29. 165-169 (1996)

Sudo,K.等人：“三名具有沉默表型的日本受试者的丁酰胆碱酯酶基因中存在三种不同的点突变：可能是日本型等位基因。”

Tomii,K.,et al.: "Analysis of amino acid indices and mutation matrice for sequence comparison and structure prediction of protein." Protein Eng.9. 27-36 (1996)

Tomii,K.,et al.：“分析氨基酸指数和突变矩阵，用于蛋白质的序列比较和结构预测。”

Shindoh,N.,et al.: "Cloning of a human homolog of the drosophila munibrain/Rat Dyrk gene from "the Down syndrome critical region"of chromosome 21." Biochem.Biophys.Res.Commun.225. 92-99 (1996)

Shindoh, N., 等人：“从 21 号染色体的“唐氏综合症关键区域”克隆果蝇 munibrain/Rat Dyrk 基因的人类同源物。”

Shimizu,N.,et al.: "Proceedings Genome Informatic Workshop 1996" Universal Academy Press,Inc., 500 (1996)

Shimizu,N.,et al.：“Proceedings Genome Informatic Workshop 1996”Universal Academy Press,Inc., 500 (1996)