喘息・精神分裂病の全ゲノム連鎖解析

哮喘和精神分裂症的全基因组连锁分析

• 批准号: 10168201
• 负责人: 有波 忠雄
• 金额: $ 1.54万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10168201/
• 关键词: アトピー性気管支喘息; 精神分裂病; 連鎖解析

本研究は、日本人における気管支喘息の感受性遺伝子が存在する染色体領域を同定することを目的とした。日本人の小児気管支喘息患者を発端者とする45家系、190人、63同胞対を対象とした。気管支喘息患者の発端者(45人)と同胞(53人)は全員、医師によって気管支喘息と診断され、かつ、ダニ特異的IgE抗体陽性の者に限った。ダニ特異的IgE値がRASTクラス2以上の人を、ダニ特異的IgE抗体陽性者と判定した。多型マーカーはHuman Screening Set(Research Genetics)を用いた。ABI PRISM 377 Autosequencerで泳動し、GeneScanプログラムおよびGenotyperプログラム(Perkin-Elmer)を用いて遺伝子型を決定した。多点連鎖解析はGENEHUNTERを二点連鎖解析はSPLINKを使用した。その他にTransmission disequilibrium tests(TDTs)をSIB-PAIRプログラムを用いて行った。その結果、20、21、X染色体を除いてすべての染色体で解析を終了し、7カ所の連鎖の可能性のある領域が検出された。5番、12番、13番染色体の連鎖領域はCaucasianでも連鎖を示唆する報告がでており、多くの民族でアトピー喘息に関わる遺伝子が存在している可能性は高いと推測される。5番染色体の連鎖領域は多くの候補遺伝子がクラスターが、12番染色体の連鎖領域にはインターフェロンγ遺伝子やStem Cell Factorなどの気管支喘息の候補遺伝子が、13番染色体の連鎖領域にはSTAT5a遺伝子が存在しており、今後、さらに密にマーカーを用いて連鎖、TDTより、連鎖の可能性のある領域を狭め、遺伝子の変異検索を行って、関わっている遺伝子の同定をする必要がある。精神分裂病家系は、一次スクリーニングが可能な100家系の収集を終えた。

In this study, the purpose of this study is the same as the existence and chromosome field of the Japanese people. There are 45 families, 190 people, and 63 compatriots of Japanese patients with bronchial bronchial asthma. All patients with bronchial asthma (45 people), compatriots (53 people), and doctors were all diagnosed with bronchial asthma and had specific IgE antibody-positive positives. People with a ダニ-specific IgE antibody RAST ratio of 2 or more are not allowed, and those who are ダニ-specific IgE antibody positive are not judged. Multi-type マーカーはHuman Screening Set (Research Genetics) is used. ABI PRISM 377 Autosequencer, GeneScan Genotyper Genotyper (Perkin-Elmer), GeneScan Genotyper Genotyper (Perkin-Elmer). Multi-point link analysis and GENEHUNTER are used. Two-point link analysis and SPLINK are used.その他にTransmission disequilibrium tests(TDTs)をSIB-PAIRプログラムを用いて行った.その results, 20, 21, X chromosome を い て す べ て chromosome で analysis を end し, 7 カ の linkage の possibility の あ る field が検 さ れ た. Linkage field of chromosomes 5, 12, and 13, Caucasian linkage report, reportおり、多くの国でアトピー gasp に关わる伝子がexistent している possibility は高いとspeculationされる. The linkage domain of the 5th chromosome is the candidate addendum 伝子がクラスターが, the linkage domain of the 12th chromosome is the continuation domain Stem Cell Factor などの気簗簗簗簗簗簗簗簗缝子が, 13 chromosomes linkage field にはSTAT5a 伝子がexisting しており, さらに米にマーカーを Use いて chain, TDT より, chain possibility のある domain を narrow め, legacy 伝子の変different検SOを行って、关わっている缝子の同定をするNecessaryがある. Schizophrenia Family Collection, One Time Collection of 100 Family Lines, Final Collection.

项目成果

Ishiguro H, Arinami T, et al.: "Association between polymorphisms in the type 1 sigma receptor gene and schizophrenia" Neuroscience letters. 257・1. 45-48 (1998)

Ishiguro H、Arinami T 等人：“1 型 sigma 受体基因多态性与精神分裂症之间的关联”《神经科学快报》257・1（1998 年）。

Kawashima T, Arinami T, et al.: "No evidence for an association between a variant of the mast-cell chymase gene and atopic dermatitis based on case-control and haplotype relative risk analyses." Human Heredity. 48・5. 271-274 (1998)

Kawashima T、Arinami T 等人：“根据病例对照和单倍型人类遗传分析，没有证据表明肥大细胞糜酶基因变异与特应性皮炎之间存在关联。”48・5。 274 (1998)