多個体を含む線維化肺家系集積の全国調査と遺伝子解析可能家系登録システムの開発

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肺線維症は主として加齢肺に発生し予後不良の疾患である。先に当施設で発端者の兄弟・家族を対象として線維化肺のパイロット調査を行った結果、予想外に高率な肺線維症の家系集積の結果を得た。この結果は遺伝性因子の関与を疑わせるものである。本研究は平成9年2月に研究代表者(貫和)が呼吸器疾患専門全国80施設に行った線維化肺家系調査アンケートに対し、調査可能と回答のあった43施設に、厚生省難治疾患調査研究班研究代表者、分担者(工藤、菅)に実際の調査協力を依頼し、家系解析者の会合を企画し、次段階研究の方向性と準備を企画調査するものであり、以下の結果を得た。(1) 全国線維化肺家系実態調査:線維化肺家系調査票i) 当該施設倫理委員会における承諾・調査対象者からの承諾書ii) 発端者から兄弟を中心にした家族の詳細な病歴調査iii) 調査対象家族の胸部X線検討。必要であればCT・肺機能検査を行う。iv) 線維化肺集積家系の遺伝子解析用検体採取保存。全国43施設に対し上記調査表を送付した結果、19施設から線維化肺家系集積の報告があった。(2) 線維化肺家系集積会議i) 全国調査を基に線維化肺家系解析者の会合を行った。平成10年11月20日第1回会議(参加5施設)、平成11年3月5日第2回会議(参加33施設)。ii) 47線維化肺集積家系が報告され、家系全構成員は590名のうち147名に線維化肺有無に関し検討され(胸部X線、CT、呼吸機能検査)、うち106名に線維化肺が認められた。iii) 今後線維化肺家系集積調査は全国レベルで継続し、調査結果をデータベース化すると共に、次段階研究として遺伝子解析のための体制(学会・国際協力)整備を促進する事が合意された。