多色蛍光標識プライマーを用いたSTR多座位同時増幅分析法による日本人起源の探究

ヒトゲノムDNAの中で、STR(Short Tandem Repeat)領域は法医学の分野で個人識別や親子鑑定に最も汎用されている。多色蛍光標識プライマーを用いたMultiplex-PCR法を利用して、このSTRを分析するために開発されたAmpFlSTR Profiler plus及びCofilerキットを用いて、計13STRローカス(D3S1358,vWA,FGA,D18S51,D21S11,D8S1179,D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,TH01,TPOX,CSF1PO)を同時増幅・タイピングすることにより、207名の日本人血液DNA試料からデータベースを作成し、各ローカスについてのアリル頻度を算定した。このアリル頻度分布はハーディ・ワインベルグ平衡に一致しており、各ローカスのヘテロ接合度は、0.67〜0.85と日本人においても非常に高い個人識別能力を有していることがわかった。この研究成果は、第18回国際法医血液遺伝学会で発表された。また、日本の近縁集団である琉球人194名、中国人(北京近郊)118名、韓国人110名、ビルマ人122名からも同様にアリル頻度を算出した。この頻度分布から種々の遺伝的距離を算出する計算方法を用いて、これらのヒト集団の系統樹を作成したが、その近縁性についてはっきりした結論は得られなかった。この研究成果の一部は、「日本人の起源」に関する国際シンポジウムで発表された。現在、この方法で、日本近縁ヒト集団のアリル頻度を調べるとともに、より正確な系統樹を得るために、連鎖解析用の蛍光標識プライマーセット(168ローカス)の中から、100ローカスほど選び、東南アジアや中国各地のDNAについて比較解析し、遺伝的近縁性を調べている。

ヒトゲノムDNAの中で、STR(Short Tandem Repeat)領域は法医学の分野で個人識別や親子鑑定に最も汎用されている。多色蛍光標識プライマーを用いたMultiplex-PCR法を利用して、このSTRを分析するために開発されたAmpFlSTR Profiler plus及びCofilerキットを用いて、計13STRローカス(D3S1358,vWA,FGA,D18S51,D21S11,D8S1179,D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,TH01,TPOX,CSF1PO)を同時増幅・タイピングすることにより、207名の日本人血液DNA試料からデータベースを作成し、各ローカスについてのアリル頻度を算定した。このアリル頻度分布はハーディ・ワインベルグ平衡に一致しており、各ローカスのヘテロ接合度は、0.67〜0.85と日本人においても非常に高い個人識別能力を有していることがわかった。この研究成果は、第18回国際法医血液遺伝学会で発表された。また、日本の近縁集団である琉球人194名、中国人(北京近郊)118名、韓国人110名、ビルマ人122名からも同様にアリル頻度を算出した。この頻度分布から種々の遺伝的距離を算出する計算方法を用いて、これらのヒト集団の系統樹を作成したが、その近縁性についてはっきりした結論は得られなかった。この研究成果の一部は、「日本人の起源」に関する国際シンポジウムで発表された。現在、この方法で、日本近縁ヒト集団のアリル頻度を調べるとともに、より正確な系統樹を得るために、連鎖解析用の蛍光標識プライマーセット(168ローカス)の中から、100ローカスほど選び、東南アジアや中国各地のDNAについて比較解析し、遺伝的近縁性を調べている。