Monogenetische Erkrankungen in den initialen Schritten der Glykoproteinbiosynthese des Menschen und Generierung eines Mausmodells für CDG-Ii

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Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) umfassen eine sich rasch vergrößernde Gruppe von genetischen Defekten im Glykokonjugat-Stoffwechsel. Sechs der acht bekannten molekularen Ursachen für CDG konnten in den letzten drei Jahren aufgeklärt werden. Die in diesem Antrag beschriebenen Untersuchungen sollen sich zum einen mit der Aufklärung weiterer bislang nicht identifizierter molekularer Defekte des CDG-Typs befassen, zum anderen soll ein Mausmodell für die besonders schwere neurologische Erkrankung CDG-Id entwickelt werden.