Monogenetische Erkrankungen in den initialen Schritten der Glykoproteinbiosynthese des Menschen und Generierung eines Mausmodells für CDG-Ii

人类糖蛋白生物合成初始阶段的单基因疾病以及 CDG-Ii 小鼠模型的生成

• 批准号: 5336078
• 负责人: Professor Dr. Christian Körner (†)
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Kinderheilkunde I - Allg. Pädiatrie, Stoffwechsel-Gastroenterologie-Nephrologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2012-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5336078?language=en
• 关键词: Monogenetische; Erkrankungen; den; initialen; Schritten

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) umfassen eine sich rasch vergrößernde Gruppe von genetischen Defekten im Glykokonjugat-Stoffwechsel. Sechs der acht bekannten molekularen Ursachen für CDG konnten in den letzten drei Jahren aufgeklärt werden. Die in diesem Antrag beschriebenen Untersuchungen sollen sich zum einen mit der Aufklärung weiterer bislang nicht identifizierter molekularer Defekte des CDG-Typs befassen, zum anderen soll ein Mausmodell für die besonders schwere neurologische Erkrankung CDG-Id entwickelt werden.

先天性糖基化障碍（CDG）是一个由Glykokonjugat-Stoffwechsel遗传缺陷引起的疾病。在接下来的三年里，CDG的分子Ursachen将继续保持韦尔登。Die in diesem Antrag beschriebenen Untersuchungen sollen sich zum einen mit der Aufklärung weiterer bislang not identifizierter molekuler Defekte des CDG-Typs befassen，zum anderen soll eMausmodell für die besonders schwere neurologische Erkrankung CDG-Id entwickelt韦尔登.

项目成果

Screening for congenital disorders of glycosylation in the first weeks of life

• DOI: 10.1007/s10545-012-9531-9
• 发表时间: 2013-09-01
• 期刊: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
• 影响因子: 4.2
• 作者: Thiel, Christian;Messner-Schmitt, Dorothea;Koerner, Christian
• 通讯作者: Koerner, Christian