Molekulare Grundlagen des CDG-Syndroms

CDG综合征的分子基础

• 批准号: 5436971
• 负责人: Professor Dr. Christian Körner (†)
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Kinderheilkunde I - Allg. Pädiatrie, Stoffwechsel-Gastroenterologie-Nephrologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2006-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5436971?language=en
• 关键词: Molekulare; Grundlagen; des; CDG; Syndroms

Das CDG-Syndrom umfaßt eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der N-Glykosylierung. Bislang sind Defekte bekannt. Die geplanten Untersuchungen befassen sich mit der Herstellung eines Mausmodells für die häufgste Form des CDG-Syndroms, der Phosphomannomutase-Defizienz. An diesem Mausmodell sollen verschiedene Aspekte der Pathobiochemie sowie experimentelle Therapieverfahren analysiert werden. Die bisher bekannten molekularen Ursachen der CDG betreffen die Biosynthese nukleotidaktivierter und Dolicholverknüpfter Zucker, die Assemblierung Dolicholverknüpfter Oligosaccharide und die Verkürzung wie Elongation Protein-verknüpfter Oligosaccharide.

CDG综合征是一个由N-糖基化引起的遗传性疾病群。再过一段时间就失败了。Die geplanten Untersuchungen befassen sich mit der Herstellung eines Mausmodels für die häufgste Form des CDG-Syndroms，der Phosphomannomutase-Defizienz.这是一个由病理生物化学实验证实的治疗韦尔登的方法。CDG的分子生物学作用主要表现为：在Zucker作用下的生物合成、寡糖的组装和寡糖的延伸蛋白的作用。