Molecular and biochemical analysis of the severe mental retardation caused by PLEKHA5 or SLC19A3 mutations.
Molecular and biochemical analysis of the severe mental retardation caused by PLEKHA5 or SLC19A3 mutations.
PLEKHA5或SLC19A3突变引起的严重智力低下的分子和生化分析。
批准号：
18390305
负责人：
WAKAMATSU Nobuaki
金额：
$11.39万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2006 至 2009
中文摘要
翻译
精神发育迟滞（MR）是一种广泛性障碍，其特征是认知功能明显受损和适应性行为缺陷，发病于18岁之前。它被定义为智商（IQ）得分低于70。严重的智力迟钝被诊断为智商低于34。我们已经确定了严重智力迟钝的两个致病基因（PLEHKA5和SLC19A3）。在这个项目中，我们研究了两种蛋白的生物学分析，并制作了小鼠模型来了解疾病的分子机制。
英文摘要
Mental retardation (MR) is a generalized disorder, characterized by significantly impaired cognitive functioning and deficits in adaptive behaviors with onset before the age of 18. It has been defined as an Intelligence Quotient (IQ) score under 70. Severe mental retardation is diagnosed as IQ is below 34. We have identified the two causal genes of severe mental retardation (PLEHKA5 and SLC19A3). In this project, we studied the biological analysis of two proteins and have made mouse model to understand the molecular mechanism of the diseases.
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Mawatari K, Nakagomi K, Yamada Y, Yamamoto T : Content of purine nucleotides, nucleosides, and bases in purine-rich cauliflower
Mawatari K、Nakagomi K、Yamada Y、Yamamoto T：富含嘌呤花椰菜中嘌呤核苷酸、核苷和碱基的含量
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DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (in press)
影响因子：
--
作者：
[Yamaoka N, Yamada Y, et al.]
通讯作者：
et al.
Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency due to a newly recognized mutation presenting with renal failure in a one-year-old boy.
由于新发现的突变导致一岁男孩出现肾功能衰竭，导致部分次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。
由于新发现的突变导致一岁男孩出现肾功能衰竭，导致部分次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
Eur J Pediatr 167
影响因子：
--
作者：
[Ishida Y, Ishimaru A, Tauchi H, Yamaguchi A, Yokoyama M, Hiroi K, Wakamatsu N, Yamada Y]
通讯作者：
Yamada Y
Monopolar preparation of human lymphoblastoid cells for evaluation of the metaphase chromosome alignment.
用于评估中期染色体排列的人淋巴母细胞的单极制备。
用于评估中期染色体排列的人淋巴母细胞的单极制备。
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
Chromosome Science (in press)
影响因子：
--
作者：
[Kimura R, et al.]
通讯作者：
et al.
Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis
有丝分裂时 CHD 6 相关蛋白的表征
有丝分裂时 CHD 6 相关蛋白的表征
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Yamada K, Yamada Y, Wakamatsu N, et al.]
通讯作者：
et al.
新生児・乳幼児に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析.
新生儿和婴儿发生的良性家族性惊厥的遗传分析。
新生儿和婴儿发生的良性家族性惊厥的遗传分析。
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[山田裕一, 三浦清邦, 鈴木基正, 熊谷俊幸, 松本昭子, 野村紀子, 山農亜里佐, 山田憲一郎, 若松延昭]
通讯作者：
若松延昭
共 79 条
The pathogenic mechanisms of severe intellectual disabiIity caused by PLEKHA5 or SLC19A3 mutations studied using mouse models of the diseases.
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批准号：21390319
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.23万
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财政年份：2009
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负责人：WAKAMATSU Nobuaki
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依托单位：
Isolation and characterization of the new genes isolated from three diseases presenting with severe psychomotor retardation.
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批准号：15390332
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$9.34万
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财政年份：2003
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负责人：WAKAMATSU Nobuaki
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依托单位：
Identification and characterization of genes in patients with severe mental retardation caused by autosomal dominant trait.
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批准号：13670158
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.3万
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财政年份：2001
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负责人：WAKAMATSU Nobuaki
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依托单位：
Molecular genetic analysis and trial of making mouse model of α-mannosidosis.
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批准号：11670630
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.24万
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财政年份：1999
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负责人：WAKAMATSU Nobuaki
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依托单位：
Molecular genetic analysis and establishment of the genetic diagnosis of autosomal recessive malignant limb-girdle muscular dystrophy.
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批准号：09670658
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$1.92万
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财政年份：1997
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负责人：WAKAMATSU Nobuaki
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依托单位：
海外基金