Neue molekulare Klassifikation von Phäochromozytomen und Paragangliomen

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的新分子分类

• 批准号: 5361720
• 负责人: Professor Dr. Hartmut P.H. Neumann
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2001-12-31 至 2009-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5361720?language=en
• 关键词: Neue; molekulare; Klassifikation; von; Ph

Phäochromozytome und Paragangliome sind Tumoren des autonomen Nervensystems und im Abdomen und Thorax sowie als Glomus-Tumoren im Hals und Schädelbasisbereich lokalisiert. Eine Prädisposition für Glomustumoren ist 2000 bei Mutationen des SDHD- und auch des SDHD-Gens beschrieben woren. Anhand einer Pilot-Serie konnte von der Arbeitsgruppe kürzlich gezeigt werden, dass auch Phäochromozytomen konstitutionelle Mutationen des SDHD-Gens zugrunde liegen können. In einer internationalen Studie sollen je 350 Patienten mit Phäochromozytomen/Paragangliomen bzw. Glomus-Tumoren molekulargenetisch klassifiziert werden. Analysen sollen erfolgen für das SDHD-Gen, das SDHC-Gen sowie für weitere neue Kandidatengene. Untersuchungen von Tumoren sollen zur Auffindung weiterer pathogenetisch bedeutsamer Gene durchgeführt werden: 1. mit der Comperative Genomic HybridisationsTechnik, 2. durch Analysen der mitochondrialen DNA und 3. LOH Studien von Tumor-Blutpaaren. Bei Mutationsträgern sollen klinische Untersuchugnen durchgeführt werden, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu definieren. Erwartet werden konstitutionelle Mutationen bei mindestens 25-30% der Patienten. Es sollen eine neue genetisch-morphologische Klassifikation erarbeitet werden und neue prospektive Programme zur Diagnostik und Therapie formuliert werden.

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是腹、胸神经系统的肿瘤，也是腰、骶椎血管球瘤的肿瘤。2000年，SDHD基因突变和SDHD基因突变引起了全球变暖。此外，一个试点系列konnte von der Arbeitsgruppe kürzlich gezeigt韦尔登，dass auch Phäochromozytomen constitutionelle Mutationen des SDHD-Gens zugrunde liegen können。在一项国际研究中，有350名患者患有嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。Glomus-Tumoren molekulargenetisch klassifiziert韦尔登。SDHD-Gen的解决方案分析，SDHC-Gen可以用于其他新的Kandidatengene。通过韦尔登对肿瘤致病基因的研究：1. mit der Comperative Genomic HybridisationsTechnik，2.通过分析DNA和3.洛缺失可导致肿瘤出血。Bei Mutationsträgern sollen klinische Untersuchugnen durchgeführt韦尔登，um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu definieren。韦尔登有25-30%的患者发生突变。这是一项新的遗传学-形态学分类研究韦尔登，新的有前景的诊断和治疗方案将制定韦尔登。