Bedeutung von genetischen Defekten in Regulatorproteinen der Glykogensynthesen für die Pathogenese der Insulinresistenz beim Menschen

胰岛素抵抗和骨骼肌营养不良的2型糖尿病患者。研究一种极端的MIT综合征患者的胰岛素抵抗和糖尿病的病因。这是一种很好的机制，因为它的骨架和结构都是这样的。从胰岛素抵抗到骨骼肌肉，这些都是由他们自己来管理的。这些基因包括骨骼肌、PPP1R3、PTG、PP-1C、DARPP-32和糖原合成酶。在体外和体外实验中，分别进行了两种不同的病理生理学实验：一种是体外实验，另一种是体外实验。糖尿病患者的胰岛素抵抗与糖尿病的关系不同，糖尿病的病因不同。

Die Insulinresistenz der Skelettmuskulatur hat für die Entstehung des Diabetes mellitus Typ II eine zentrale Bedeutung. Studien an Patienten mit Syndromen extremer Insulinrestistenz können zur Aufklärung der Pathogenese des Diabetes mellitus II beitragen. Ein Hauptmechanismus der insulinvermittelten Blutzuckersenkung ist die Aufnahme von Glukose in die Skelettmuskulatur und die anschliessende Gykogensynthese. Aus diesem Grund zählen Regulatoren der Glykogensynthese zu den Kandidatengenen für die Entstehung der Insulinresistenz des Skelettmuskels. Deshalb sollen im vorliegenden Forschungsvorhaben bei einem Patientenkollektiv mit extremer Insulinresistenz die Regulatoren der Glykogensynthese im Skelettmuskel, PPP1R3, PTG, PP-1C, DARPP-32 und Glykogensynthase, auf Genmutationen untersucht werden. Um die pathophysiologische Bedeutung gefundener Mutanten zu beurteilen, soll anschließend deren funktionelle Charakterisierung mittels in vitro und ex vivo Experimenten erfolgen. Angesichts der zentralen Bedeutung der Insulinresistenz für die Entstehung des Diabetes mellitus II könnten diese Untersuchungen zur Aufklärung der Pathogenese dieses Krankheitsbildes beitragen.