Analysis of the genetic backgrounds of familial hypercholesterolemia to achieve the effective therapy.
Analysis of the genetic backgrounds of familial hypercholesterolemia to achieve the effective therapy.
分析家族性高胆固醇血症的遗传背景以实现有效的治疗。
批准号：
20790642
负责人：
NOGUCHI Tohru
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2008 至 2009
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英文摘要
In this study, we introduced the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to detect copy number variations (CNVs) of the low-density lipoprotein receptor gene in 518 familial hypercholesterolemia (FH) subjects. As the result of this research, 8 CNVs were newly identified and the mutation detection rate was improved from 63.5% to 73.0%. Furthermore, we revealed the effects of the proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene mutations on the clinical phenotype of FH.
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Effects of PCSK9 E32K and LDLR mutations on circulating PCSK9 levels
PCSK9 E32K 和 LDLR 突变对循环 PCSK9 水平的影响
PCSK9 E32K 和 LDLR 突变对循环 PCSK9 水平的影响
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Noguchi, T., Tohru Noguchi, 野口徹]
通讯作者：
野口徹
Common E32K mutation in the PCSK9 gene exacerbates the phenotype of familial hypercholesterolaemia despite moderate increase in plasma PCSK9 and LDL-C levels perse
尽管血浆 PCSK9 和 LDL-C 水平本身适度增加，但 PCSK9 基因中常见的 E32K 突变加剧了家族性高胆固醇血症的表型
尽管血浆 PCSK9 和 LDL-C 水平本身适度增加，但 PCSK9 基因中常见的 E32K 突变加剧了家族性高胆固醇血症的表型
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Noguchi, T., Tohru Noguchi]
通讯作者：
Tohru Noguchi
Profiles of gain-of-function PCSK9 E32K mutation: including pure homozygote and compound heterozygote with LDLR gene mutation
功能获得性PCSK9 E32K突变谱：包括纯合子和LDLR基因突变的复合杂合子
功能获得性PCSK9 E32K突变谱：包括纯合子和LDLR基因突变的复合杂合子
DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Noguchi, T.]
通讯作者：
T.
PCSK9遺伝子E32K変異と家族性高コレステロール血症
PCSK9基因E32K突变与家族性高胆固醇血症
PCSK9基因E32K突变与家族性高胆固醇血症
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Noguchi, T., Tohru Noguchi, 野口徹]
通讯作者：
野口徹
Common E32K mutation in the PCSK9 gene exacerbates the phenotype of familial hypercholesterolaemia despite moderate increase in plasma PCSK9 and LDL-C levels per se
尽管血浆 PCSK9 和 LDL-C 水平本身适度增加，但 PCSK9 基因中常见的 E32K 突变加剧了家族性高胆固醇血症的表型
尽管血浆 PCSK9 和 LDL-C 水平本身适度增加，但 PCSK9 基因中常见的 E32K 突变加剧了家族性高胆固醇血症的表型
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Noguchi, T.]
通讯作者：
T.
共 7 条
An Investigation into a Theory of Anaphora with Special Reference to the Grammaticalization of Reflexive Pronouns
-
批准号：22520493
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.25万
-
财政年份：2010
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负责人：NOGUCHI Tohru
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依托单位：
海外基金