The discovery research of the vulnerability factor, which is associated with schizophrenia, through familial clustering cases of both Hermansky-Pudlak syndrome and schizophrenia.

通过赫曼斯基-普德拉克综合征和精神分裂症的家族聚集性病例发现与精神分裂症相关的脆弱因素。

基本信息

  • 批准号:
    20790857
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2008
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2008 至 2010
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

We found the nonsense mutation in the HPS4 gene through sequencing analysis of a familial clustering cases in both Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) and psychotic disorders. This mutation probably caused HPS in this family. An association study between the schizophrenics and the controls revealed that minor allele of an intronic single nucleotide polymorphism (SNP) was over-represented in the control samples. And this minor allele was associated with higher working memory. Taken together, genotypic diversity of the HPS4 gene may contribute some pathological aspects of schizophrenia.
我们通过对一个家族聚集性病例的测序分析,发现HPS 4基因存在无义突变,该家族聚集性病例同时存在于Hermansky-Pudlak综合征(HPS)和精神病性疾病中。这种突变可能导致了这个家庭的HPS。精神分裂症患者和对照组之间的关联研究显示,内含子单核苷酸多态性(SNP)的次要等位基因在对照组中过度表达。这个次要等位基因与较高的工作记忆相关。总之,HPS 4基因的基因型多样性可能有助于精神分裂症的某些病理方面。

项目成果

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专利数量(0)
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2009
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    齋藤淳;秋山一文
  • 通讯作者:
    秋山一文
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2010
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    齋藤淳;秋山一文
  • 通讯作者:
    秋山一文
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  • 通讯作者:
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