Gene analysis of patients diagnosed as West syndrome with minor abnormalities and mental retardation using array-CGH
Gene analysis of patients diagnosed as West syndrome with minor abnormalities and mental retardation using array-CGH
使用 array-CGH 对患有轻微异常和精神发育迟滞的 West 综合征患者进行基因分析
批准号：
21790968
负责人：
FUKUYO Naomi
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2010
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英文摘要
We did DNA screening in patients with West syndrome by using array-CGH in order to identify new gene mutation causing to West syndrome. We have identified putative copy-number variants, included one gene associated with epilepsy and mental retardation in previous report. We did not detected genomic mutation involving the gene in 31 cases.
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先天性第V因子欠損症による脳実質内と硬膜下の多発出血後、自然寛解したWest症候群の1女児例
一例West综合征女孩因先天性V因子缺乏导致多发脑实质内和硬膜下出血后自行缓解。
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DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
--
作者：
[福與なおみ, 萩野谷和裕, 植松貢, 土屋滋]
通讯作者：
土屋滋
Nueroepidemiology of West syndrome and early infantile epileptic enceohalopathy in Miyagi refecture, Japan.
日本宫城县韦斯特综合征和早期婴儿癫痫性脑病的神经流行病学。
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DOI：
--
发表时间：
2009
期刊：
Epilepsy Res 87
影响因子：
--
作者：
[Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Iinuma K, Uamatsu M, Tsuchiya S.]
通讯作者：
Tsuchiya S.
DOI：
10.1177/0883073808330186
发表时间：
2009-07-01
期刊：
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
影响因子：
1.9
作者：
[Hino-Fukuyo, Naomi, Haginoya, Kazuhiro, Tsuchiya, Shigeru]
通讯作者：
Tsuchiya, Shigeru
The cytokine and chemokine profiles in rhabdomyolysis in a patient with Gucher disease type II.Neuropediatrics
II 型 Gucher 病患者横纹肌溶解症的细胞因子和趋化因子谱。神经儿科
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DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
Neuropediatrics
影响因子：
1.4
作者：
[Wakusawa K, Haginoya K, Ishitobi M, Hino-Fukuyo N, Togashi N, Sato I, Ohura T, Yokoyama H, Kikuchi M, Iinuma K, Tsuchiya S.]
通讯作者：
Tsuchiya S.
再発したdysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)により痙攣発作が増悪した男児の1例
一例因复发性胚胎发育不良神经上皮瘤（DNET）导致癫痫发作恶化的男孩
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DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[福與なおみ, 隈部俊宏, 三上仁, 前多治雄, 萩野谷和裕, 植松貢, 土屋滋]
通讯作者：
土屋滋
共 19 条
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