Gene analysis of patients diagnosed as West syndrome with minor abnormalities and mental retardation using array-CGH

使用 array-CGH 对患有轻微异常和精神发育迟滞的 West 综合征患者进行基因分析

• 批准号: 21790968
• 负责人: FUKUYO Naomi
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21790968/
• 关键词: ウエスト症候群; 精神遅滞; マイクロアレイ; CGH法; ゲノムコピー数; 染色体異常; てんかん; 小奇形

We did DNA screening in patients with West syndrome by using array-CGH in order to identify new gene mutation causing to West syndrome. We have identified putative copy-number variants, included one gene associated with epilepsy and mental retardation in previous report. We did not detected genomic mutation involving the gene in 31 cases.

为了寻找导致West综合征的新的基因突变，我们应用微阵列CGH技术对West综合征患者进行了DNA筛查。我们已经确定了可能的拷贝数变异，包括一个与癫痫和精神发育迟滞相关的基因在以前的报告。我们在31例病例中未检测到涉及该基因的基因突变。

项目成果

先天性第V因子欠損症による脳実質内と硬膜下の多発出血後、自然寛解したWest症候群の1女児例

一例West综合征女孩因先天性V因子缺乏导致多发脑实质内和硬膜下出血后自行缓解。

• 发表时间: 2009
• 作者: 福與なおみ;萩野谷和裕;植松貢;土屋滋
• 通讯作者: 土屋滋

Nueroepidemiology of West syndrome and early infantile epileptic enceohalopathy in Miyagi refecture, Japan.

日本宫城县韦斯特综合征和早期婴儿癫痫性脑病的神经流行病学。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Epilepsy Res 87
• 作者: Hino-Fukuyo N;Haginoya K;Iinuma K;Uamatsu M;Tsuchiya S.
• 通讯作者: Tsuchiya S.

Smith-Magenis Syndrome With West Syndrome in a 5-Year-Old Girl: A Long-Term Follow-Up Study

• DOI: 10.1177/0883073808330186
• 发表时间: 2009-07-01
• 期刊: JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
• 影响因子: 1.9
• 作者: Hino-Fukuyo, Naomi;Haginoya, Kazuhiro;Tsuchiya, Shigeru
• 通讯作者: Tsuchiya, Shigeru

The cytokine and chemokine profiles in rhabdomyolysis in a patient with Gucher disease type II.Neuropediatrics

II 型 Gucher 病患者横纹肌溶解症的细胞因子和趋化因子谱。神经儿科

• 发表时间: 2010
• 期刊: Neuropediatrics
• 影响因子: 1.4
• 作者: Wakusawa K;Haginoya K;Ishitobi M;Hino-Fukuyo N;Togashi N;Sato I;Ohura T;Yokoyama H;Kikuchi M;Iinuma K;Tsuchiya S.
• 通讯作者: Tsuchiya S.

再発したdysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)により痙攣発作が増悪した男児の1例

一例因复发性胚胎发育不良神经上皮瘤（DNET）导致癫痫发作恶化的男孩

• 发表时间: 2010
• 作者: 福與なおみ;隈部俊宏;三上仁;前多治雄;萩野谷和裕;植松貢;土屋滋
• 通讯作者: 土屋滋