Development of a new classification depend on epigenetic information in pediatric acquired bone marrow failure syndrome

新分类的开发取决于儿童获得性骨髓衰竭综合征的表观遗传信息

基本信息

  • 批准号:
    22659193
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.75万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
  • 财政年份:
    2010
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2010 至 2011
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

The differential diagnosis between aplastic anemia(AA) and hypoplastic myelodysplastic syndrome(MDS), especially, refractory cytopenia of childhood(RCC) is still difficult. Six of 9 RCC specimens showed the TP53 gene mutation in TP53 positive stained cells cut by lazer microdissection system, however, there is no TP53 mutation in AA specimens. Furthermore, 2 of 5 RCC specimens showed the highly methylated status in the promotor region of p16 gene, but not in AA specimens. Higher expression of Evi-1, GATA-2 and AML1/RUNX1 were found than those at AA/MDS phase. We also found AML1/RUNX1 and N-RAS mutations occurred in this process.
再生障碍性贫血(AA)和骨髓增生异常综合征(MDS),尤其是儿童难治性红细胞减少症(RCC)的鉴别诊断仍较困难。在9例肾癌标本中,激光显微切割系统切割的TP53阳性细胞中有6例检测到TP53基因突变,而AA标本中未检测到TP53基因突变。此外,5例肾癌组织中有2例在p16基因启动子区存在高度甲基化状态,而在再生障碍性肾癌组织中无此现象。EVI-1、GATA-2和AML1/RUNX1的表达高于AA/MDS期。我们还发现在这一过程中发生了AML1/RUNX1和N-RAS突变。

项目成果

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专利数量(0)
Recovery of dificient regulatory T cells after IST or SCT using ATG in children with aplastic anemia.
在患有再生障碍性贫血的儿童中使用 ATG 进行 IST 或 SCT 后缺乏的调节性 T 细胞的恢复。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2010
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    高橋義行;他
  • 通讯作者:
児特発性再生不良性貧血
儿童特发性再生障碍性贫血
  • DOI:
  • 发表时间:
    2011
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    小島勢二;他
  • 通讯作者:
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2011
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    小澤敬也、小島勢二;他
  • 通讯作者:
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  • 发表时间:
    2011
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Pulsipher MA;Kojima S(17人中8番目);et al.
  • 通讯作者:
    et al.
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  • 发表时间:
    2010
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Muramatsu H;et al.
  • 通讯作者:
    et al.
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知道了