Clinical application of the detection of the mutation in TSH receptor gene using a novel rapid gene analyzing method

新型快速基因分析方法检测TSH受体基因突变的临床应用

• 批准号: 23790614
• 负责人: TSUNEKAWA Katsuhiko
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Gunma University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23790614/
• 关键词: 遺伝子変異; 甲状腺; TSH; TSH 受容体; 遺伝子診断

The R450H mutation in the TSH receptor gene (TSHR), observed frequently in Japanese patients with TSH resistance, may affect not only newborn but also adult thyroid function in Japanese. Detection of this mutation will be useful for examining the cause of hypothyroidism in Japanese. We developed the primer set to detect the R450H mutation in TSHR by a novel rapid gene analyzing technique, SmartAmp, investigated the frequency of this mutation and analyzed the association between this mutation and thyroid function in Japanese adults.

TSH受体基因（TSHR）中的R450H突变，在日本TSH抵抗患者中经常观察到，可能不仅影响新生儿，而且影响日本成人的甲状腺功能。这种突变的检测将有助于检查日本甲状腺功能减退症的原因。我们开发了一套引物，通过一种新的快速基因分析技术，SmartRisk检测TSHR中的R450 H突变，调查了这种突变的频率，并分析了这种突变与日本成年人甲状腺功能之间的关联。

项目成果

日本人における2 型甲状腺ホルモン脱ヨード酵素遺伝子多型の糖代謝に及ぼす影響

2型甲状腺激素脱碘酶基因多态性对日本人糖代谢的影响

• 发表时间: 2011
• 作者: 常川勝彦;青木智之;森村匡志;荒木修;荻原貴之;川井雄輝;三谷康正;林崎良英;村上正巳
• 通讯作者: 村上正巳

運動による耐糖能の変化に及ぼす2型甲状腺ホルモン脱ヨード酵素遺伝子多型の影響

2型甲状腺激素脱碘酶基因多态性对运动引起的糖耐量变化的影响

• 发表时间: 2012
• 作者: 常川勝彦;青木智之;森村匡志;荒木修;木村孝穂;荻原貴之;三谷康正;林崎良英;村上正巳
• 通讯作者: 村上正巳

Association between accumulation of visceral fat and the combination of β 3adrenergic receptor Trp64Arg, β 2adrenergic receptor Arg16Gly and uncoupling protein 1-3826A>G polymorphisms detected by Smart Amplification Process 2

Smart Amplification Process检测到的β3肾上腺素受体Trp64Arg、β2肾上腺素受体Arg16Gly与解偶联蛋白1-3826A>G多态性结合与内脏脂肪堆积的关系2

• 发表时间: 2011
• 期刊: Endocr J
• 影响因子: 2
• 作者: Tsunekawa K;Yanagawa Y;Aoki T;Morimura T;Araki O;Ogiwara T;KawaiY;Mitani Y;Lezhava A;Yanagawa M;Hayashizaki Y;Murakami M
• 通讯作者: Murakami M

運動による耐糖能の改善効果に2 型甲状腺ホルモン脱ヨード酵素遺伝子多型が及ぼす影響

2型甲状腺激素脱碘酶基因多态性对运动对糖耐量改善作用的影响

• 发表时间: 2012
• 作者: 常川勝彦;青木智之;森村匡志;荒木修;荻原貴之;川井雄輝;三谷康正;林崎良英;村上正巳
• 通讯作者: 村上正巳

新規迅速遺伝子解析技術SmartAmp法を用いたTSH受容体遺伝子変異の解析

利用新型快速基因分析技术SmartAmp法分析TSH受体基因突变

• 发表时间: 2012
• 作者: 常川勝彦;青木智之;森村匡志;荒木修;荻原貴之;三谷康正;林崎良英;村上正巳
• 通讯作者: 村上正巳