Genetic and functional analysis of synaptic molecule in mental retardation and pervasive developmental disorder
Genetic and functional analysis of synaptic molecule in mental retardation and pervasive developmental disorder
精神发育迟滞和广泛性发育障碍突触分子的遗传和功能分析
批准号：
23791207
负责人：
WAGA Chikako
金额：
$2.75万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
中文摘要
翻译
越来越多的证据表明，突触功能异常是精神发育迟滞（MR）和广泛性发育障碍（PDD）的神经萎缩症状，而基因突变是其主要原因之一。在本研究中，我们重点研究编码突触分子的SYP、RAB39B、GRIA3和SHANKS基因，并分析MR和PDD患者的突触分子基因。在患者中发现SYP基因2个新突变，SHANKS基因8个新错义突变。
英文摘要
Cumulative evidence has shown that abnormal synaptic function represent neuropashognesis of mental retardation (MR) and pervasive developmental disorder (PDD), and one of the major causes are gene mutation. In this study, we focused on SYP, RAB39B, GRIA3 and SHANKS genes, which encode synaptic molecules, and analyzed those genes in MR and PDD patients. We found 2 novel mutations in SYP gene, and 8 novel missense mutations in SHANKS gene in patients.
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会议论文
X連鎖性が疑われる精神発達遅滞患者の候補遺伝子解析
疑似X连锁智力低下患者候选基因分析
疑似X连锁智力低下患者候选基因分析
DOI：
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发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hirota, T., et.al., Kelan G. Tantisira, 広田朝光, 和賀央子,澤野由枝,竹下絵里,中川栄二,後藤雄一]
通讯作者：
和賀央子,澤野由枝,竹下絵里,中川栄二,後藤雄一
自閉症関連遺伝子SmNK3のマウス大脳皮質発達過程におけるバリアント発現解析
自闭症相关基因SmNK3在小鼠大脑皮层发育过程中的变异表达分析
自闭症相关基因SmNK3在小鼠大脑皮层发育过程中的变异表达分析
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[和賀央子, 浅野弘嗣, 岡本伸彦, 土屋明子, 伊藤雅之, 後藤雄一, 内野茂夫, 高坂新一]
通讯作者：
高坂新一
Targeted capture sequence analysis and functional study of candidate genes for mental retardation and pervasive developmental disorder
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批准号：25860896
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.58万
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财政年份：2013
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负责人：WAGA Chikako
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依托单位：
海外基金
