Genetic and functional analysis of synaptic molecule in mental retardation and pervasive developmental disorder

精神发育迟滞和广泛性发育障碍突触分子的遗传和功能分析

• 批准号: 23791207
• 负责人: WAGA Chikako
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: National Center of Neurology and Psychiatry
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791207/
• 关键词: 精神遅滞; 広汎性発達障害; シナプス遺伝子解析; X連鎖性精神遅滞; シナプス; 遺伝子検査; 遺伝子変異; ゲノム解析

Cumulative evidence has shown that abnormal synaptic function represent neuropashognesis of mental retardation (MR) and pervasive developmental disorder (PDD), and one of the major causes are gene mutation. In this study, we focused on SYP, RAB39B, GRIA3 and SHANKS genes, which encode synaptic molecules, and analyzed those genes in MR and PDD patients. We found 2 novel mutations in SYP gene, and 8 novel missense mutations in SHANKS gene in patients.

大量研究表明，突触功能异常是导致智力低下（mental retardation，MR）和广泛性发育障碍（persistent developmental disorder，PDD）的重要原因之一，基因突变是导致这些疾病的重要原因。在本研究中，我们集中在SYP，RAB 39B，GRIA3和SHANKS基因，编码突触分子，并分析这些基因在MR和PDD患者。我们在患者中发现了2个SYP基因的新突变和8个SHANKS基因的新错义突变。

项目成果

X連鎖性が疑われる精神発達遅滞患者の候補遺伝子解析

疑似X连锁智力低下患者候选基因分析

• 发表时间: 2012
• 作者: Hirota;T.;et.al.;Kelan G. Tantisira;広田朝光;和賀央子,澤野由枝,竹下絵里,中川栄二,後藤雄一
• 通讯作者: 和賀央子,澤野由枝,竹下絵里,中川栄二,後藤雄一

自閉症関連遺伝子SmNK3のマウス大脳皮質発達過程におけるバリアント発現解析

自闭症相关基因SmNK3在小鼠大脑皮层发育过程中的变异表达分析

• 发表时间: 2011
• 作者: 和賀央子;浅野弘嗣;岡本伸彦;土屋明子;伊藤雅之;後藤雄一;内野茂夫;高坂新一
• 通讯作者: 高坂新一