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Development of genetic diagnosis for Japanese Retinitis Pigmentosa patients using next generation sequencer

使用下一代测序仪开发日本色素性视网膜炎患者的基因诊断

基本信息

批准号：
26462659
负责人：
Hotta Yoshihiro
金额：
$ 3.24万
依托单位：
Hamamatsu University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

前眼部OCTを用いた水平直筋付着部測定についての検討

眼前节OCT测量水平直肌附着力的研究

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
長谷岡宗;新井慎司;稲垣理佐子;鈴木寛子;古森美和;彦谷明子;堀田喜裕;佐藤美保
通讯作者：
佐藤美保

Mutation Analysis of the USH2A Gene in Japanese Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

日本常染色体隐性色素性视网膜炎患者USH2A基因突变分析

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
0
作者：
Katsuhiro Hosono;Yang Zhao;Chie Ishigami;Shinji Ueno;Hiroshi Nakanishi;Hiroko Terasaki;Mineo Kondo;Masayo Takahashi;Shinsei Minoshima;and Yoshihiro Hotta
通讯作者：
and Yoshihiro Hotta

Oligomerization of optineurin and its oxidative stress- or E50K mutation-driven covalent cross-linking: possible relationship with glaucoma pathology.

DOI：
10.1371/journal.pone.0101206
发表时间：
2014
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
Gao J;Ohtsubo M;Hotta Y;Minoshima S
通讯作者：
Minoshima S

Visual Outcomes of Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Caused by USH2A Mutations

USH2A 突变引起的日本色素性视网膜炎和 Usher 综合征患者的视力结果

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
Suto K;Hosono K;Nagase Y;Nakanishi H;Mizuta K;Minoshima S;Hotta Y
通讯作者：
Hotta Y

今日の眼疾患治療指針　中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ

今日眼病治疗指南：中央环状脉络膜营养不良

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Katsuhiro Hosono;Yang Zhao;Chie Ishigami;Shinji Ueno;Hiroshi Nakanishi;Hiroko Terasaki;Mineo Kondo;Masayo Takahashi;Shinsei Minoshima;and Yoshihiro Hotta;堀田喜裕;堀田喜裕
通讯作者：
堀田喜裕

DOI：
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作者：
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作者：
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Hotta Yoshihiro其他文献

A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variants

与 <i>NEK1</i> 基因变异相关的青少年色素性视网膜炎兄弟姐妹一例

DOI：
10.1080/13816810.2022.2141788
发表时间：
2022
期刊：
Ophthalmic Genetics
影响因子：
1.2
作者：
Hikoya Akiko;Hosono Katsuhiro;Ono Kaoru;Arai Shinji;Tachibana Nobutaka;Kurata Kentaro;Torii Kaoruko;Sato Miho;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro

電子顕微鏡のルネッサンス：細胞検査士、細胞診指導医が知っておくべき電顕の現況

电子显微镜的复兴：细胞技术专家和细胞学教师应该了解的电子显微镜现状

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
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通讯作者：
大野伸彦

細胞内輸送機構から迫るパーキンソン病の病態

通过细胞内转运机制探讨帕金森病的病理学

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Itai Toshiyuki;Wang Zheng;Nishimura Gen;Ohashi Hirofumi;Guo Long;Wakano Yasuhiro;Sugiura Takahiro;Hayakawa Hiromi;Okada Mayumi;Saisu Takashi;Kitta Ayana;Doi Hiroshi;Kurosawa Kenji;Hotta Yoshihiro;Hosono Katsuhiro;Sato Miho;他;宮島美穂;増田曜章;長谷川隆文
通讯作者：
長谷川隆文

Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations

日本一例 BBS10 突变引起的 Bardet-Biedl 综合征患者的临床特征

DOI：
10.1007/s10384-018-0591-8
发表时间：
2018
期刊：
Japanese Journal of Ophthalmology
影响因子：
2.4
作者：
Kurata Kentaro;Hosono Katsuhiro;Hikoya Akiko;Kato Akihiko;Saitsu Hirotomo;Minoshima Shinsei;Ogata Tsutomu;Hotta Yoshihiro
通讯作者：
Hotta Yoshihiro

Massive in-silico screening of intron retention causing variants using publicly available transcriptome sequencing data

使用公开的转录组测序数据对引起内含子保留的变异进行大规模计算机筛选

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Mizobuchi Kei;Hayashi Takaaki;Oishi Noriko;Kubota Daiki;Kameya Shuhei;Higasa Koichiro;Futami Takuma;Kondo Hiroyuki;Hosono Katsuhiro;Kurata Kentaro;Hotta Yoshihiro;Yoshitake Kazutoshi;Iwata Takeshi;Matsuura Tomokazu;Nakano Tadashi;Yuichi Shiraishi
通讯作者：
Yuichi Shiraishi