GENETIC BASIS FOR METABOLIC MYOPATHIES

代谢性肌病的遗传基础

基本信息

项目摘要

Analysis of mutations and correlation with clinical illness has been greatly expanded by the analysis of a number of families with both phosphofructokinase (PFK) and acid maltase deficiencies. Plans for gene therapy of acid maltase deficiency have moved forward in several areas. A number of metabolic/genetic myopathies have been diagnosed.
分析突变及其与临床疾病的相关性, 通过对一些家庭的分析, 磷酸果糖激酶(PFK)和酸性麦芽糖酶缺乏症。 基因计划 酸性麦芽糖酶缺乏症的治疗已经在几个领域取得了进展。 已经诊断出许多代谢性/遗传性肌病。

项目成果

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