GENETIC BASIS FOR METABOLIC MYOPATHIES
代谢性肌病的遗传基础
基本信息
- 批准号:3770200
- 负责人:
- 金额:--
- 依托单位:
- 依托单位国家:美国
- 项目类别:
- 财政年份:
- 资助国家:美国
- 起止时间:至
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Analysis of mutations and correlation with clinical illness has been
greatly expanded by the analysis of a number of families with both
phosphofructokinase (PFK) and acid maltase deficiencies. Plans for gene
therapy of acid maltase deficiency have moved forward in several areas.
A number of metabolic/genetic myopathies have been diagnosed.
分析突变及其与临床疾病的相关性,
通过对一些家庭的分析,
磷酸果糖激酶(PFK)和酸性麦芽糖酶缺乏症。 基因计划
酸性麦芽糖酶缺乏症的治疗已经在几个领域取得了进展。
已经诊断出许多代谢性/遗传性肌病。
项目成果
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