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INVESTIGATION OF THE ETIOLOGY OF MUCOLIPIDOSIS IV

INVESTIGATION OF THE ETIOLOGY OF MUCOLIPIDOSIS IV
粘脂贮积症 IV 的病因学调查
批准号：
3846319
负责人：
R O BRADY
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISORDERS AND STROKE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3846319
关键词：
diagnosis design /evaluation heterozygote human tissue inborn lipid storage disorder inborn metabolism disorder inborn metabolism disorder diagnosis molecular pathology

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
粘脂沉积症IV的病因目前尚不清楚。 我们将探索 合理的生物化学和细胞生物学导致获得深入了解 发病机制和分子异常的遗传性疾病。 我们 主要目标是发展准确的诊断和携带者检测 测试遗传咨询和现实的方法来治疗 这种遗传性疾病
英文摘要
The etiology of Mucolipidosis IV is currently unknown. We shall explore rational biochemical and cell biology leads to obtain insight into the pathogenesis and molecular abnormality in this hereditary disorder. Our principal goals are to develop accurate diagnostic and carrier detection tests for genetic counseling and realistic approaches to the therapy of this hereditary disorder.
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