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Dysferlinopathy: A genetic disease sheds light on membrane repair for muscle and cardiac injury

Dysferlinopathy: A genetic disease sheds light on membrane repair for muscle and cardiac injury
铁蛋白病：一种遗传性疾病揭示了肌肉和心脏损伤的膜修复
批准号：
nhmrc : 1048814
负责人：
A/Pr Sandra Cooper
金额：
$52.2万
依托单位：
The University of Sydney
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Project Grants
财政年份：
2013
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-01-01 至 2016-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/dysferlinopathy-genetic-disease-cardiac-injury/112039
关键词：
Dysferlinopathygeneticdiseaseshedslight

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
当我们拉伸和收缩肌肉时，肌肉一直在受损，但我们并不完全了解它们是如何自我修复的。我们正在研究肌肉细胞修复膜损伤所采取的分子步骤。我们的研究将为如何治疗肌肉萎缩症和其他以细胞膜损伤为特征的疾病，如心脏病发作和中风，提供有价值的见解。
英文摘要
Muscles are damaged all of the time, as we stretch and contract them, but we don't fully understand how they repair themselves. We are studying the molecular steps taken by a muscle cell to repair membrane damage. Our research will provide valuable insights into how to treat muscular dystrophy and other conditions characterised by membrane damage to cells, such as heart attack and stroke.
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会议论文
PYROXD1 - A novel myopathy disease gene identifies a redox pathway essential for life
  • 批准号：
    nhmrc : 1143901
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $84.38万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
    Australian National University
PYROXD1 - A novel myopathy disease gene identifies a redox pathway essential for life
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1143901
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $124.8万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
Translating innovations in Genomic Medicine for diagnosis and treatment for families with rare Neuromuscular disorders.
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1136197
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $64.02万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
Translating innovations in Genomic Medicine for diagnosis and treatment for families with rare Neuromuscular disorders.
  • 批准号：
    nhmrc : 1136197
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $43.29万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
    Australian National University
国内基金
海外基金
GREB1突变介导雌激素受体信号通路导致深部浸润型子宫内膜异位症的分子遗传机制研究
  • 批准号：
    82371652
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    45.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    刘开江
  • 依托单位：
    上海交通大学
22q11.2染色体微重复影响TOP3B表达并导致腭裂发生的机制研究
  • 批准号：
    82370906
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    48.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    代杰文
  • 依托单位：
    上海交通大学
皖南地区同域分布的两种蛙类景观遗传学比较研究
  • 批准号：
    31370537
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    75.0万元
  • 批准年份：
    2013
  • 负责人：
    吴海龙
  • 依托单位：
    安徽师范大学
毫米波封装系统中高效、高精度的滤波器建模方法研究
  • 批准号：
    61101047
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    25.0万元
  • 批准年份：
    2011
  • 负责人：
    王建朋
  • 依托单位：
    南京理工大学