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PYROXD1 - A novel myopathy disease gene identifies a redox pathway essential for life

PYROXD1 - A novel myopathy disease gene identifies a redox pathway essential for life
PYROXD1 - 一种新型肌病基因识别生命必需的氧化还原途径
批准号：
nhmrc : 1143901
负责人：
A/Pr Sandra Cooper
金额：
$84.38万
依托单位：
Australian National University
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
Project Grants
财政年份：
2018
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-01-01 至 2022-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/pyroxd1-novel-myopathy-essential-life/1320046
关键词：
PYROXD1novelmyopathydiseasegene

项目摘要

项目成果

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An Australian family with a rare myopathy has led to the discovery of a new gene called PYROXD1; a gene that all cells need to survive. PYROXD1 plays a critical role in protecting cells from oxidative stress. We are using patient samples and mouse models to find out what PYROXD1 does that is vital for cell and animal life. We will test whether redox therapies developed for neurodegenerative disorders might help patients with rare neuromuscular disorders, for whom there are no treatment options.
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PYROXD1 - A novel myopathy disease gene identifies a redox pathway essential for life
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1143901
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $124.8万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
Translating innovations in Genomic Medicine for diagnosis and treatment for families with rare Neuromuscular disorders.
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1136197
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $64.02万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
Translating innovations in Genomic Medicine for diagnosis and treatment for families with rare Neuromuscular disorders.
  • 批准号：
    nhmrc : 1136197
  • 项目类别：
    Research Fellowships
  • 资助金额：
    $43.29万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
    Australian National University
Dysferlin and the emergency vesicle fusion of membrane repair
  • 批准号：
    nhmrc : 1103618
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $33.1万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    A/Pr Sandra Cooper
  • 依托单位：
    Australian National University
国内基金
海外基金
Novel-miR-1134调控LHCGR的表达介导拟 穴青蟹卵巢发育的机制研究
  • 批准号：
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2025
  • 负责人：
    崔文晓
  • 依托单位：
    汕头大学
novel-miR75靶向OPR2,CA2和STK基因调控人参真菌胁迫响应的分子机制研究
  • 批准号：
    82304677
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30.00万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    边兴博
  • 依托单位：
    吉林医药学院
海南广藿香Novel17-GSO1响应p-HBA调控连作障碍的分子机制
  • 批准号：
    82304658
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    30万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    刘亚
  • 依托单位：
    海南大学
白术多糖通过novel-mir2双靶向TRADD/MLKL缓解免疫抑制雏鹅的胸腺程序性坏死
  • 批准号：
    32102747
  • 项目类别：
    青年科学基金项目（C类）
  • 资助金额：
    30.0万元
  • 批准年份：
    2021
  • 负责人：
    李婉雁
  • 依托单位：
    仲恺农业工程学院