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Mutation Analysis Of Selected Lymphoid Immune Disorders

Mutation Analysis Of Selected Lymphoid Immune Disorders
特定淋巴免疫性疾病的突变分析
批准号：
6542091
负责人：
thomas a fleisher
金额：
$0.0万
依托单位：
CLINICAL CENTER
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6542091
关键词：
clinical research diagnosis design /evaluation genetic disorder genetic disorder diagnosis genetic polymorphism genetic screening genetic susceptibility human genetic material tag human subject immunodeficiency immunopathology lymphatic disorder molecular pathology nucleic acid sequence

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
该项目是为更好地描述和了解免疫缺陷而开展的一系列长期合作研究的延伸。目前正在使用双脱氧指纹图(DDF)和直接基因测序对涉及共同伽马链(X-SCID)和fas(Alps)基因的突变进行评估。这些研究继续在这两种疾病中发现一些新的突变，这些数据已经公布并提交出版。此外，该项目在遗传疾病的分子诊断的关键方法方面提供了宝贵的经验。所使用的程序手册和技术方法被用于在分子诊断领域协助NIH CLIA资源计划。
英文摘要
This project represents an extension of a long-standing series of collaborative studies performed to better characterize and understand immune deficiency. Mutations involving the genes for the common gamma chain (X-SCID) and fas (ALPS) are being evaluated using dideoxyfinger printing (ddF) and direct gene sequencing. These studies have continued to identify a number of new mutations in both diseases and these data have been published and submitted for publication. In addition, this project has provided valuable experience in the critical approaches to molecular diagnosis of genetic disorders. This procedure manuals and technical approaches used, are being used to assist with the NIH CLIA resource program in areas of molecular diagnostics.
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会议论文
ASSESSMENT OF PERIPHERAL BLOOD EOSINOPHILS
  • 批准号：
    6289480
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    thomas a fleisher
  • 依托单位：
    CLINICAL CENTER
Assessment Of Memory B Cells In Immune Disorders
  • 批准号：
    6825555
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    thomas a fleisher
  • 依托单位：
    CLINICAL CENTER
Assessment of Hydrogen Peroxide Generation in Neutrophils
  • 批准号：
    6431837
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    thomas a fleisher
  • 依托单位：
    CLINICAL CENTER
ASSESSMENT OF MEMORY B CELLS IN IMMUNE DISORDERS
  • 批准号：
    6414335
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    thomas a fleisher
  • 依托单位：
    CLINICAL CENTER